疾病名称：
鼻腔软骨间叶性错构瘤
作者：
赵明 刘正智
英文名称：
Nasal chondomesenchymal hamartoma （NCMH）
概述：
发生于婴幼儿鼻腔和鼻旁窦的息肉样囊实性肿瘤，组织学上由比例多少不等的上皮性囊肿、软骨结节以及不成熟的梭形间叶性成分组成。
发病部位：
鼻腔，鼻旁窦，上鼻咽部等
诊断要点：

1. 主要发生于婴幼儿，罕见于大龄儿童或成人；部分病例与胸膜肺母细胞瘤相关，遗传学上表现为DICER的胚系或体细胞突变，尤其是年龄较大（中位年龄10岁）和双侧发生者；

2.大体上呈息肉样，囊实性不等，切片灰白有光泽，可见灶状的出血和钙化；

3. 镜下肿瘤主要由比例和多少不等的三种成分组成：上皮性囊肿，透明软骨性结节，不成熟的短梭形间叶性成分；

4.上皮性囊肿被覆呼吸性上皮，软骨样结节通常界限清楚，软骨细胞的成熟度不等，有的伴有明显的软骨陷窝，有的则仅有软骨黏液样间质，不成熟的间叶性成分短梭形为主，核异型性轻微，细胞密度多少不等，细胞稀疏者可见多量的纤维性或黏液性基质，细胞致密者可呈席纹状排列，罕见核分裂象；

5.有时可见表面上皮下的致密的生发层样结构，由不成熟的间叶性成分或软骨成分组成；

6.间质内可见多少不等的慢性炎细胞浸润以及单核或多核组织细胞、钙化或骨化、出血性囊腔等。

图片：

低倍镜下肿瘤呈息肉状外观


组织学上由上皮性囊肿、透明软骨性结节以及不成熟的短梭形间叶性成分组成


软骨细胞多分化成分，可见软骨陷窝，异型性轻微


上皮性不成熟的间叶性成分和不成熟软骨细胞组成的生发层

免疫组织化学染色：
软骨细胞强表达S100蛋白，间叶性成分表达弱或局灶表达S100蛋白，弥漫表达SMA，不表达desmin和MyoD1
分子标记：
与胸膜肺母细胞瘤相关者可见t(12;17) (q24.1;q21)转位
鉴别诊断：

软骨肉瘤或间叶性软骨肉瘤：NCMH罕见核分裂象，无明显的细胞多形性和破坏性生长可资鉴别；

胚胎性横纹肌肉瘤：NCMH无横纹肌母细胞分化，免疫组化染色不表达desmin和myod1可资鉴别。

治疗：
完整切除
参考文献：

Ozolek JA, Carrau R, Barnes EL, et al. Nasal chondromesenchymal hamartoma in older children and adults: series and immunohistochemical analysis. Arch Pathol Lab Med 2005;129(11):1444–50.

McDermott MB, Ponder TB, Dehner LP. Nasal chondromesenchymal hamartoma: an upper respiratory tract analogue of the chest wall mesenchymal hamartoma. Am J Surg Pathol 1998;22(4):425–33.

Stewart DR, Messinger Y, Williams GM, et al. Nasal chondromesenchymal hamartomas arise secondary to germline and somatic mutations of DICER1 in the pleuropulmonary blastoma tumor predisposition disorder. Hum Genet 2014;133(11):1443–50.