疾病名称：
嗜酸性实性和囊性肾细胞癌
作者：
夏成青 赵明 程亮
英文名称：
Eosinophilic Solid and Cystic Renal Cell Carcinoma （ESC RCC）
概述：
嗜酸性实性和囊性肾细胞癌是一种与TSC基因体细胞突变相关的肾细胞癌亚型，组织学上由呈实性和囊性的大而嗜酸性的瘤细胞组成，胞浆内常见嗜碱性的彩点状颗粒，免疫组化染色大多数表达CK20，不表达CK7。
发病部位：
肾脏
诊断要点：

1. ESC RCC多数发生于女性，少数见于男性，发病中位年龄55岁（平均；57岁，范围；32到79岁），多为单发；

2. 大体肿瘤灰黄灰褐，囊实性，中位大小31mm（平均：42mm；范围：12到135mm）；

3. 肿瘤无包膜，但边界较清楚，镜下一致性的表现为由成片嗜酸细胞构成的实性区并混杂有大小不等的巨囊性和微囊性囊肿；

4. 囊实性病灶的比例多少不等，有些可能完全是实性仅伴有局灶的镜下囊肿；囊肿被覆细胞呈鞋钉样排列伴有丰富的嗜酸性胞浆；实性区瘤细胞通常呈弥漫和致密的腺泡状或巢状生长并且混有小灶状的组织细胞和淋巴细胞聚集；

5. 所有病例的瘤细胞均显示丰富的嗜酸性胞浆伴有明显的颗粒状胞浆彩斑，核圆形到卵圆形，通常不规则，局灶可见明显的核仁（对应于ISUP核分级3级）；颗粒状的、纤细或粗糙的胞浆彩斑由嗜碱性或紫红色的胞浆内颗粒组成；

6. 多数病例中可见散在的瘤细胞胞浆内致密的嗜酸性至紫红色的胞浆内小球，小球由纤细的透明空晕围绕，类似于利什曼病；

7. 单个病例常见某些组织构型和细胞形态的变化：如显著的胞浆内空泡变，表现为微泡状或巨泡状；局灶细胞大小的变化，较大的细胞临近过渡为灶状较小的细胞，以及局灶的管状生长等；

8. 半数可见散在的钙化包括砂粒体，1/3可见局灶的多核化细胞；偶见局灶的透明细胞改变，嫌色细胞样形态，以及局灶的乳头状结构。


图片：

肿瘤呈囊实性排列，由嗜酸性瘤细胞组成


囊性区被覆瘤细胞具有鞋钉样特征


实性区瘤细胞呈致密的腺泡状排列，瘤细胞具有丰富的嗜酸性胞浆，胞浆内可见特征性的嗜碱性彩点状颗粒


肿瘤细胞弥漫表达CK20


局灶可见多核化肿瘤细胞


囊肿被覆鞋钉样嗜酸性肿瘤细胞


瘤细胞胞浆丰富，可见彩点状的紫红色颗粒


CK20阳性


TFE3弱阳性


局灶表达组织蛋白酶K


胞浆内明显的空泡形成。


瘤细胞胞浆丰富嗜酸性，可见胞浆内空泡和彩点状颗粒性胞浆，瘤细胞核仁显著。


肿瘤边界清楚，囊实性组成


瘤细胞胞浆丰富，嗜酸性或浅染，胞浆内可见丰富的彩点状颗粒沉积，核级别2-3级


表达组织蛋白酶K


表达PAX8


表达CK20


不表达CD117


不表达CK7

免疫组织化学染色：
肿瘤细胞多数弥漫表达CK、PAX8、AMACR和Vimentin，80%表达CK20(多数弥漫，少数局灶)，部分表达组织蛋白酶K和TFE3（通常比较弱），大多数不表达CK7（或仅偶尔表达），不表达CA9。无FH和SDH表达缺失，不表达ALK。
分子标记：
TSC1/2或mTOR体细胞突变，无TFE3基因重排或易位
鉴别诊断：

1. 嗜酸细胞腺瘤：免疫组化染色不表达CK20和vimentin，表达CD117；

2. 嗜酸细胞亚型嫌色细胞肾细胞癌：免疫组化染色不表达CK20和vimentin，表达CK7和CD117；

3. SDH-缺陷型肾细胞癌：SDHB表达缺失；

4. 伴有嗜酸细胞特征的MiT易位型肾细胞癌：    TFE3或TFE3免疫组化染色阳性或FISH检测存在重排；

5. 上皮样AML：表达黑色素标志物和肌源性标志物；

6. 透明细胞肾细胞癌（高级别）：表达CA9；

7.结节性硬化症相关性RCC：组织学特征可完全相似，但存在结节性硬化症的临床背景或TSC1/2的胚系突变。

预后：
低级别，罕见转移。
治疗：
完整切除
参考文献：

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