几乎全部阳性(≥95%的病例阳性):
CD20、GAP43、IRF-4、P-4EBP1、PNL2、SNF5、SOX10、Vimentin通常阳性(<95%,≥75%的病例阳性):
BCL-2、CD146、KBA62、melan-A、MITF、HMB45、S100经常阳性(<75%,≥55%的病例阳性):
CD57、E-cadherin有时阳性(<55%,≥35%的病例阳性):
mdm2、Tyrosinase少数阳性(<35%,≥15%的病例阳性):
actin-HHF-35、Cathepsin-K、HER2、met、CD117、CD56、NSE、Synaptophysin偶尔阳性(<15%,≥5%的病例阳性):
CK-PAN、N-cadherin、ULEX - 1、TLE1、CD34、CD99几乎全部阴性(<5%的病例阳性):
AE1/AE3、CAM 5.2、CDK4、FLI-1、FVIII、FVIIIA、FVIIIRAg、FXIIIA、GATA3、HCAD、Inhibin、NY-ESO-1、P53、P63、p-AKT、p-mTOR、TAG72、vegfr2、Brachyury、CEA-P、CD15、CD163、CD19、CD3、CD30、CD31、CD45、CD5、CD68、CD79a、CgA、CK20、CK7、Desmin、DOG1、GFAP、MUC4、Myogenin、TFE3、WT-1、SMA、TDT恶性黑色素瘤:表面或邻近皮肤交界性病变存在。瘤细胞多形性和异型性均较明显,核分裂像易见,检测EWSR1-ATF1融合基因有助于鉴别诊断。
胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤(胃肠道神经外胚层肿瘤,GNET):与软组织透明细胞肉瘤具有相似的遗传学特征包括EWSR1-ATF1融合以及EWSR1-CREB1融合基因。与软组织透明细胞肉瘤不同,GNET瘤细胞大小相对一致,核仁不明显,间质内可见破骨样巨细胞分布,无瘤巨细胞形成。免疫组化染色表达S100蛋白和SOX10以及神经内分泌标志物,不表达黑色素细胞相关标志物如HMB45和MELAN-A等。
恶性外周神经鞘膜瘤:常与NF1或2相关,半数以上的肿瘤起源于先前存在的神经,瘤细胞梭形束状排列为主,免疫组化染色斑驳状表达S100蛋白或SOX10,特征性的显示H3K27ME3表达缺失,不表达黑色素细胞相关标志物。