疾病名称：
高级别子宫内膜间质肉瘤-伴BCOR异位或者片段重复
作者：
曹登峰
英文名称：
High grade endometrial stromal sarcoma with BCOR translocation or internal tandem duplication



4.


1.       



概述：
伴有BCOR基因改变的高级别子宫内膜间质肉瘤， 包括ZC3H7B-BCOR, BCOR-ZC3H7B和BCOR基因内片段重复3种亚型。患者年龄一般年轻 (范围18 至 71岁）。
发病部位：
子宫内膜+/-肌层
诊断要点：

1. 累及子宫内膜和肌层

2. 梭形细胞为主，可伴有少量卵圆形和上皮样细胞，轻度至中度异型，核分裂像范围大 (1-50/10 高倍视野，中位14.5/10 hpfs, 80%的病例超过10/10 hpfs)，核染色质细腻

3. 细胞质量不等，从很少到丰富

4. 间质：大多数可见粘液变，偶尔可见胶原斑块

6. 肿瘤凝固性坏死：可见，但是只有少数肿瘤有

7. 脉管瘤栓：多数肿瘤有

图片：

细胞呈梭形至卵圆形，核染色质细腻，核中度异型，可见核分裂像，间质可见粘液变， 本例经FISH检测证实有BCOR基因异位

免疫组织化学染色：
1. CD10 阳性（17/17 BCOR异位，1/3 BCOR内部片段重复） 2. BCOR：(BCOR异位多数阳性, 局部至弥漫强阳性，但是可以阴性；BCOR内部片段重复目前报到的几例均弥漫强阳性） 3. ER和PR： 一般阴性，可以局灶阳性 4. desmin: 可以局灶阳性 5. SMA： 可以局灶阳性 6. H-caldesmon：可以局灶阳性 7. Cyclin D1: 90% 病例弥漫强阳性
分子标记：
FISH 检测 ZC3H7B-BCOR和BCOR-ZC3H7B， PCR检测BCOR内部片段重复
鉴别诊断：

1. 低级别子宫内膜间质肉瘤

2. YWHAE-NUTM2 融合高级别子宫内膜间质肉瘤

3. 粘液性平滑肌肉瘤

4. 炎性肌纤维母细胞瘤

5. 粘液性未分化肉瘤

预后：
比低级别间质肉瘤预后差，好于未分化肉瘤
治疗：
手术, 化疗和放疗
参考文献：

1. Panagopoulos I, Thorsen J, Gorunova L, Haugom L, Bjerkehagen B, Davidson B, Heim S, Micci F. Fusion of the ZC3H7B and BCOR genes in endometrial stromal sarcomas carrying an X;22-translocation. Genes Chromosomes Cancer. 2013 Jul; 52(7):610-8. 

2. Kao YC, Sung YS, Zhang L, Jungbluth AA, Huang SC, Argani P, Agaram NP, Zin A, Alaggio R, Antonescu CR. BCOR Overexpression Is a Highly Sensitive Marker in Round Cell Sarcomas With BCOR Genetic Abnormalities. Am J Surg Pathol. 2016 Dec; 40(12):1670-1678.

3. Hoang LN, Aneja A, Conlon N, Delair DF, Middha S, Benayed R, Hensley ML, Park KJ, Hollmann TJ, Hameed MR, Antonescu CR, Soslow RA, Chiang S. Novel High-grade Endometrial Stromal Sarcoma: A Morphologic Mimicker of Myxoid Leiomyosarcoma. Am J Surg Pathol. 2017 Jan;41(1):12-24.  

4. Chiang S, Lee CH, Stewart CJR, Oliva E, Hoang LN, Ali RH, Hensley ML, Arias-Stella JA 3rd, Frosina D, Jungbluth AA, et al. BCOR is a robust diagnostic immunohistochemical marker of genetically diverse high-grade endometrial stromal sarcoma, including tumors exhibiting variant morphology. Mod Pathol. 2017 Sep; 30(9):1251-1261. 

5. Lewis N, Soslow RA, Delair DF, Park KJ, Murali R, Hollmann TJ, Davidson B, Micci F, Panagopoulos I, Hoang LN, et al. ZC3H7B-BCOR high-grade endometrial stromal sarcomas: a report of 17 cases of a newly defined entity. Mod Pathol. 2018 Apr; 31(4):674-684. 


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