疾病名称：
BCOR-CCNB3融合的肉瘤
作者：
夏成青 赵明 刘正智
英文名称：
BCOR-CCNB3 fusion sarcoma
同义词（或曾用名）：
尤文肉瘤样肿瘤

在肿瘤中的表达情况：

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

β-catenin-nuclear
概述：
一种高度恶性的小圆细胞肉瘤，具有尤文肉瘤样的组织学特征，但遗传学上显示BOCR-CCNB3基因融合
发病部位：
骨（长骨40%，骨盆33%，小骨27%）和软组织（肢端40%，躯干33%，盆腔17%，头颈部＜10%），偶可发生于实质器官如肾脏等。
诊断要点：

1.主要发生于儿童和青少年，中位年龄15岁（2-44岁）；肿瘤直径1.5-27cm(中位直径10cm).

2.发病部位：骨（长骨40%，骨盆33%，小骨27%）和软组织（肢端40%，躯干33%，盆腔17%，头颈部＜10%），偶可发生于实质器官如肾脏、子宫等部位；

3.组织学上肿瘤高度富于细胞，由大小一致的卵圆形或短梭形肿瘤细胞呈实性片状组成，瘤组织之间可见丰富的毛细血管网分隔，局部区域可呈束状或旋涡状排列，间质可局部富于胶原性间质或广泛的黏液变性，瘤细胞染色质均匀，核分裂象活跃，坏死常见。


图片：

瘤细胞大小较一致，呈卵圆形或短梭形


间隔富于毛细血管网



弥漫表达BCOR


瘤细胞染色质均匀，核分裂象活跃


瘤细胞实性片状排列，可见丰富的毛细血管网，瘤细胞大小较一致，卵圆形，核染色质均匀，核分裂象活跃


表达CD99，部分为非特异性的胞浆表达


表达SATB2


表达cyclinD1


表达TLE-1

免疫组织化学染色：
肿瘤细胞表达BCOR、CCNB3、CD56、cyclind1, Satb2、TLE-1，局灶或弱表达CD99，通常不表达CK，S100蛋白，SMA, desmin, NKX2.2以及ERG等。 
分子标记：
BCOR-CCNB3
鉴别诊断：

低分化滑膜肉瘤：CK,EMA+, SS18重排.

尤文肉瘤/PNET：CD99弥漫+，EWSR1重排；

CIC重排肉瘤：CD99局灶或弥漫+，WT1核浆阳性，CIC重排；

恶性外周神经鞘膜瘤：S100和SOX10局灶+，H3K27me3表达缺失。


预后：
恶性程度类似于尤文肉瘤，5年总体生存率约72%。
治疗：
按照尤文肉瘤/PNET方案治疗
参考文献：

Kao YC, Owosho AA, Sung YS, et al. BCOR-CCNB3 fusion positive sarcomas: a clinicopathologic and molecular analysis of 36 cases with comparison to morphologic spectrum and clinical behavior of other round cell sarcomas. Am J Surg Pathol 2018;42:604-15.

Matsuyama A, Shiba E, Umekita Y, et al. Clinicopathologic diversity of undifferentiated sarcoma with BCOR-CCNB3 fusion: analysis of 11 cases with a reappraisal of the utility of immunohistochemistry for BCOR and CCNB3. Am J Surg Pathol 2017;41:1713-21.