疾病名称：
琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质肿瘤
作者：
赵明 夏成青 刘正智
英文名称：
Succinate Dehydrogenase–Deficient Gastrointestinal Stromal Tumors
同义词（或曾用名）：
儿童型胃肠道间质肿瘤，II型胃肠道间质肿瘤
概述：
与琥珀酸脱氢酶(SDH)突变或表达缺失相关的胃肠道间质肿瘤
发病部位：
整个胃肠道均可发生，但绝大多数发生于胃
诊断要点：

1，多发生于40岁以前的年轻人。临床分为2型：一种是SDH突变者，主要发生于年轻成人，主要发生于胃，女性较多见（女/男=2:1）；另一种是免疫组化染色SDHB表达缺失但无突变者，几乎总是发生于胃，儿童和年轻成人发生为主。部分病例与Carney triad or Carney-Stratakis syndrome有关，表现为遗传性；

2，SDH-GIST通常多灶发生，组织学上表现为多结节状生长，瘤组织常见表现为上皮样和梭形细胞混合性生长模式，偶见多形性，核分裂象多少不等，可见坏死，较常见区域淋巴结转移。

图片：

肿瘤细胞在肌层内呈多结节状排列，由平滑肌纤维所分隔


多结节状排列


上皮样瘤细胞区域


梭形细胞瘤细胞区域


表达CD117


表达DOG1


SDHB蛋白表达缺失，内皮细胞作为阳性内对照

免疫组织化学染色：
与非SDH-GIST相似，表达DOG1,CD117,CD34等，SDHB表达缺失，伴有SDHA突变者可出现SDHA表达缺失。
分子标记：
伴有SDH突变者，约30%表现为SDHA突变，常见为胚系突变，约20-30%表现为SDHB, SDHC, SDHD突变；无SDH突变但SDH蛋白表达缺失者常表现为SDH基因甲基化
鉴别诊断：

非SDH缺陷型GIST

PEComa

上皮样平滑肌肉瘤

上皮样血管球瘤

神经内分泌肿瘤

预后：
常见区域淋巴结转移，总体预后较好，普通型GIST的预后评估参数对SDH-GIST无法对其进行准确的预后分层
治疗：
手术切除为主，对伊马替尼治疗无效
参考文献：
Miettinen M, Wang ZF. Succinate dehydrogenase-deficient GISTs: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 66 gastric GISTs with predilection to young age. Am J Surg Pathol. 2011;35(11):
1712–1721.
Corless CL. Gastrointestinal stromal tumors: what do we know now? Mod Pathol. 2014;27(suppl 1):S1–S16.