乳腺梭形细胞病变少见,但种类繁多,乳腺的每种细胞都可形成梭形细胞肿瘤或肿瘤的一部分,如小叶内间质可发生纤维腺瘤和叶状肿瘤的梭形细胞成分;小叶间间质可发生反应性间质增生(创伤)、假血管瘤样间质增生、结节性筋膜炎、纤维瘤病、肌纤维母细胞瘤、孤立性纤维性肿瘤、皮肤隆突性纤维肉瘤、肉瘤等;上皮细胞可发生实性乳头状癌、梭形细胞癌;肌上皮可发生肌上皮瘤;血管、神经、乳晕区的平滑肌等均可发生相应的肿瘤。从病变性质看,可有非肿瘤性增生性病变、良性肿瘤、恶性潜能未定的肿瘤、恶性肿瘤都可见到。梭形细胞病变的诊断具有较大的挑战性,要结合发病位置(浅或深)、肿块的形状和大小(有边界或不规则)、生长方式、细胞组成、炎症成分、免疫组化染色和基因组检测等进行综合考虑。
乳腺梭形细胞病变的诊断思路:
首先观察病变是单纯的梭形细胞,还是混合其它形态的细胞,据此可将病变分为单纯由梭形细胞构成的病变、由腺上皮(含肌上皮)和核梭形细胞两种成分构成病变、由鳞状上皮和/或腺管状结构及梭形细胞构成的病变、腺上皮与肌上皮(呈梭形细胞形态)构成的病变等4组,再根据其它特征逐步缩小鉴别诊断的范围,必要时借助免疫组化染色,具体如下:
1. 单纯由梭形细胞构成的肿瘤:根据细胞的异型性、浸润方式、炎细胞浸润、梭形细胞排列方式、间质特征等分为以下情况:
1.1 根据细胞异型情况,分为以下2组:
1.1.1纯梭形细胞伴明显的细胞异型最常见有以下3种肿瘤:
1)梭形细胞癌:最常见,约占90%,常表达广谱细胞角蛋白(包括高分子角蛋白);
2)恶性叶状肿瘤:为第二常见,需要广泛取材寻找良性上皮成分;
3)血管肉瘤:占乳腺肉瘤的40%,要与恶性叶状肿瘤和化生性癌及其它肉瘤鉴别;
4)其它肉瘤:罕见。
1.1.2 纯梭形细胞,细胞形态温和,下列形态学特征有助于鉴别诊断
1)推进性边缘,不侵及上皮成分:主要有创伤性神经瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、平滑肌瘤;
2)浸润性边缘,界限不清(上皮周围浸润):假血管瘤样间质增生、纤维瘤病、纤维瘤病样化生性癌、隆突性皮肤纤维肉瘤。
1.2根据炎细胞浸润情况分为以下2种情况
1)纯梭形细胞成分,病变周围淋巴细胞浸润:纤维瘤病、纤维瘤病样化生性癌;
2)纯梭形细胞成分,病变内炎症细胞浸润:炎性肌纤维母细胞瘤。
1.3 根据梭形细胞的排列方式,分为以下5种情况(可存在多种方式混合)
1)束状:假血管瘤样间质增生、肌纤维母细胞瘤(短束状)、纤维瘤病(长束状)、孤立性纤维性肿瘤、炎性肌纤维母细胞性肿瘤、平滑肌瘤、结节性筋膜炎、平滑肌肉瘤、纤维瘤病样化生性癌、神经源性肿瘤;
2)鱼骨样(铰链样):隆突性皮肤纤维肉瘤、结节性筋膜炎、恶性外周神经鞘瘤;
3)席纹状(旋涡状、编织状):隆突性皮肤纤维肉瘤、结节性筋膜炎、平滑肌瘤、神经鞘瘤;
4)组织培养样形态:结节性筋膜炎;
5)无特殊结构的梭形细胞增生:穿刺或创伤疤痕、孤立性纤维性肿瘤、炎性肌纤维母细胞性肿瘤、结节性筋膜炎。
1.4 根据间质特征可分为以下2中情况
1)黏液样间质:纤维瘤病、炎性肌纤维母细胞性肿瘤、结节性筋膜炎;
2)玻璃样变或硬化间质:纤维瘤病、纤维瘤病样化生性癌、炎性肌纤维母细胞型肿瘤。
1.5 根据细胞密度大小分为低密度和高密度两种情况:
1)高密度:假血管瘤样间质增生、纤维瘤病、结节性筋膜炎、隆突性皮肤纤维肉瘤;
2)低密度:假血管瘤样间质增生、纤维瘤病、纤维瘤病样化生性癌。
1.6 与皮肤的关系:位于真皮和/或皮下,包括皮肤纤维瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、血管平滑肌瘤、结节性筋膜炎
2. 病变由上皮核梭形细胞形态两种成分构成
2.1 由明确鳞状上皮和/或腺管状结构及梭形细胞构成的病变:低级别腺鳞癌、梭形细胞化生性癌、纤维瘤病样化生性癌。
2.2 腺上皮和核梭形细胞两种成分构成包括两种情况
1)腺上皮及肌上皮(位于腺上皮外)和梭形细胞构成的肿瘤,鉴别诊断包括纤维腺瘤、叶状肿瘤、纤维腺瘤样增生、小叶内间质增生伴上皮成分;
2)由腺上皮与梭形细胞形态(梭形细胞肌上皮,表达肌上皮分化抗原)构成的病变包括肌上皮增生、腺肌上皮增生、腺肌上皮瘤等。
诊断的难点与陷阱:下列情况可能会造成诊断困难,甚至误诊,应引起注意,必要时请有经验的专家或专科病理医生会诊
1. 单纯由梭形细胞组成的肿瘤:
细胞无明显异型的梭形细胞肿瘤可能是恶性的;
分化差的肿瘤可能不表达起源细胞相关抗原,从而难以判断其来源。
2.病变具有上皮样形态及梭形细胞形态两种细胞成分的穿刺标本:
穿刺标本仅见间质成分导致诊断困难;
恶性叶状肿瘤的梭形细胞成分与肉瘤鉴别困难;
化生性癌梭形细胞与肉瘤的鉴别困难除可帮助排除其它病变外,免疫组化染色帮助有限。
3. 腺肌上皮病变,肌上皮呈梭形细胞形态时容易误诊为癌,这些病变包括肌上皮增生、腺肌上皮增生、腺肌上皮瘤等,其中经常可见管腔结构。