疾病名称：
SWI/SNF复合缺陷性鼻窦癌
作者：
夏成青
英文名称：
SWI/SNF-deficient sinonasal carcinomas
同义词（或曾用名）：
SMARCB1缺陷性鼻窦癌、SMARCB1缺陷性鼻窦腺癌、SMARCA4缺陷性鼻窦癌
概述：
SWI/SNF缺陷鼻窦癌（SWI/SNF-deficient sinonasal carcinomas）是2022年第五版头颈部肿瘤分类新增的肿瘤类型，是一组低分化至未分化的上皮性恶性肿瘤，罕见，发病年龄广泛（11-89岁）。根据遗传学及形态学不同可分为SMARCB1缺陷型鼻窦癌、SMARCB1缺陷型鼻窦腺癌和SMARCA4缺陷型鼻窦癌三种类型。
发病部位：
鼻窦
诊断要点：
1.  三者大体表现相似，呈弥漫浸润性生长的，质软，易碎和坏死，表面常伴有大的溃疡。

2.  组织学改变：

2.1 SMARCB1缺陷性鼻窦癌

2.1.1 表现为一致的基底样细胞为主，或浆细胞样细胞/横纹肌样细胞为主，偶尔表现为梭形细胞形态。

2.1.2 缺乏明确的鳞状细胞、明显的腺样结构和表面上皮的异型增生，但可以弥漫性或派基特样在表皮内扩散，形同上皮异型增生或原位癌。

2.1.3 在基底样细胞为主的病例中可见横纹肌样细胞，但往往是局灶分布。


2.2 SMARCB1缺陷性鼻窦腺癌

2.2.1 以嗜酸细胞样/浆细胞样细胞为主伴有明显的腺体形成，如形成良好的小管、筛状结构，细胞内和/或腔内可见黏液等。2.2.2 在25%的病例中可见不同类型的卵黄囊瘤样组织形态，但很少是肿瘤的主要成分。

2.2.3 肿瘤细胞高度一致，核显著多形性，有丝分裂活跃，可见灶状坏死。


2.3 SMARCA4缺陷性鼻窦癌

2.3.1 由上皮样间变性细胞构成的巢状和小梁状结构组成，很像鼻窦未分化癌。

2.3.2 横纹肌样细胞和基底样细胞较少出现，缺乏鳞状和腺样分化。 

2.3.3 可以看到流产的菊型团。


免疫组织化学染色：

SMARCB1缺陷性鼻窦癌： 免疫组化染色显示广谱细胞角蛋白阳性(97%)，CK5阳性(64%)，p63或p40阳性(55%)，CK7阳性(48%)。可能发生局灶性和弱神经内分泌标志物表达(8-188%)。SMARCB1 (INI1)完全阴性，很少病例同时丢失SMARCA2，但SMARCA4无缺失。

SMARCB1缺陷性鼻窦腺癌：免疫组化染色除了SMARCB1缺失外，CK7表达阳性(83%)，不同程度表达p40 (33%)、CK20(25%)和CDX2(27%)。无论是否有明显的卵黄囊瘤样结构，均可有不同程度的卵黄囊瘤标记物（SALL4、AFP等）的表达。

SMARCA4缺陷性鼻窦癌：免疫组化染色广谱细胞角蛋白阳性，CK7很少阳性，CK5、p40和p16阴性。突触素(90%)、CgA(40%)和CD56(60%)呈灶性反应。SMARCA4 (BRG1)缺失，很少伴随SMARCA2的共同缺失，但SMARCB1呈阳性。NUT呈一致的阴性。未见人乳头瘤病毒和EB病毒阳性的报告。

分子标记：

SMARCB1or SMARCA4缺失。

鉴别诊断：
鼻窦畸胎癌肉瘤：一些鼻窦畸胎癌肉瘤表现为SNARCA4缺失，但肉瘤样或畸胎瘤成分可将其与鼻窦SNARCA4缺陷性癌鉴别。
预后：
具有高度侵袭性，超过一半的患者在2年内死亡。与其亚型相比，SMARCA4缺陷患者的死亡率似乎更高。
参考文献：
2022年第五版WHO头颈部肿瘤分类。