克隆性造血

疾病名称：

克隆性造血

作者：

夏成青

英文名称：

Clonal haematopoiesis

同义词（或曾用名）：

潜能未定的克隆性造血、clonal haematopoiesis of indeterminate potential，CHIP)

概述：

2023年WHO淋巴造血系统肿瘤分类正式引入了“克隆性造血（Clonal haematopoiesis，CH）”这一概念，其定义为骨髓和/或外周血存在来源于突变的多潜能干细胞/祖细胞且具有优势增生能力的血细胞群，该人群没有原因不明的血细胞减少、造血系统肿瘤及其它克隆性疾病，其发病率随年龄的增加而增高。也有学者称之为潜能未定的克隆性造血（Clonal haematopoiesis of indeterminate potential，CHIP)。

诊断要点：

1. 年龄是CH批咀重要的发病因素，40岁以下很少见，随着年龄的增加，发病率增加，65岁以上人群发病率1--40%。吸烟、细胞毒药物暴露是危险因素。

2. 无形态学改变的相关报道。

3.潜能未定的克隆性造血的诊断标准为：

1）血细胞（外周血或骨髓）中存在1个或多个白血病相关的体细胞驱动突变，突变丰度（VAF）≥2%（男性X连锁基因突变是VAF≥4%)；

2）无原因不明的血细胞减少；

3）不满足其它髓系肿瘤的诊断标准。

预后：

CHIP主要表现为良性自然病程，每年仅0.5-1%的进展为恶性血液肿瘤，大的细胞克隆，多个基因变异及TP53、U2AF1、SRSF2、IDH2、IDH1、SF3B1和ASXL1等驱动基因突变可增加恶性血液肿瘤的发病风险。

治疗：

无需治疗

参考文献：

2023第五版WHO 淋巴造血肿瘤分类。