疾病名称：
婴儿型半球胶质瘤
英文名称：
Infant-type hemispheric glioma
概述：
婴儿型半球胶质瘤是一种发生于幼儿大脑半球的高级别星形细胞瘤，通常伴有酪氨酸激酶(RTK)受体融合，包括NTRK家族、ROS1、ALK和MET。根据分子改变特征可分为 婴儿型半球胶质瘤，NTRK改变、婴儿型半球胶质瘤，ROS1改变、婴儿型半球胶质瘤，ALK改变、婴儿型半球胶质瘤，MET改变等四个亚型。该肿瘤上没有明确的WHO CNS 分级
诊断要点：
1. 所有报告的病例都发生在幼儿，多数发生在出生后的第一年。在一个队列中，出现的中位年龄为2.8个月(范围:0-12个月)。
2. 发生于大脑幕上部分，通常为较大肿块，经常有包括软脑膜在内的浅表受累。
3. 临床上通常表现为急性。在婴儿期，可能会出现非特异性的体征和症状，从躁动到嗜睡。头围可能很大。有些肿瘤可以在产前诊断出来。
4. 大体检查：大体病理描述很少，但这些肿瘤很大，有些有囊性部分和实性部分，可发生坏死或出血。
5. 组织病理
5.1 初次诊断时通常通常表现为胶质母细胞瘤或其他高级别胶质瘤(84%)形态，但也表现为间变性神经节胶质瘤，粘连性婴儿神经节胶质瘤/星形细胞瘤，室管膜瘤和CNS原始神经外胚层肿瘤。
5.2 大多病例细胞丰富，与邻近的脑实质有良好的界限，可累及软脑膜。
5.3 星形细胞增生，通常呈纺锤形，具有轻度至中度多形性，呈束状或均匀片状排列。
5.4 常有栅栏状坏死，有丝分裂活跃，以及微血管增生。
5.5 少数病例可见胖细胞形态。
5.6 一些肿瘤(包括ALK融合的肿瘤)可能有更大的异质性，具有室管膜分化或具有低级别和高级别成分或偶见神经节细胞的双相形态。
诊断标准：同时满足下列4个条件
1. 肿瘤位于大脑半球；
2. 发生于幼儿期；
3. 形态学表现为富于细胞的星形细胞瘤
4. 存在典型酪氨酸激酶受体改变（NTRK家族基因融合ROS1、MET1或ALK异常）或者与婴儿型半球胶质瘤一致的甲基化普
图片：
免疫组织化学染色：
胶质成分GFAP阳性，但通常不表达神经元标记物；ALK免疫染色可在至少一些ALK融合的肿瘤表达ALK；NTRK免疫染色没有帮助，因为正常大脑中NTRK的表达水平很高。
分子标记：
60-80%的病例具有RTK融合(可作为治疗靶点）；通过甲基化阵列分析，这些肿瘤形成了一个不同的亚组，而不管其肿瘤分级或RTK融合类型。这也可以用来建立诊断，但它可能不足以指导靶向治疗。
鉴别诊断：
鉴别诊断见表
预后：
该肿瘤为新近定义的肿瘤类型，缺乏前瞻性预后数据。大多数关于婴儿半球胶质瘤的报道认为比典型的高级别胶质瘤有较高的生存率。在一项研究中，ALK重排肿瘤患者的5年总生存率似乎高于含有ROS1改变的肿瘤患者(分别为53.8% vs 25%);NTRK融合阳性肿瘤患者预后中等(5年总生存率:42.9%)；ALK重排的低级别胶质瘤患者的生存率高于ALK改变的高级别胶质瘤患者。
治疗：
RTK激活融合的存在为小分子抑制剂的联合治疗提供了机会。