弥漫性星形细胞瘤，MYB或MYBL-1改变

疾病名称：

作者：

夏成青

英文名称：

Diffuse astrocytoma, MYB- or MYBL1-altered

概述：

发生于儿童，表现为形态一致的星形胶质细胞增生，伴MYB或MYBL-1基因改变，属于CNS WHO 1级。

诊断要点：

少见，占脑肿瘤<0.5%。最常见于大脑皮质或皮质下，少数发生于脑干。

81%的病例儿童期有癫痫发作，癫痫平均发病年龄10岁（1-35岁），平均手术年龄为29岁。

大体检查肿瘤无包膜，质软易碎，灰白色。

镜下见形态一致的胶质细胞增生，细胞无明显异型，核圆、卵圆或梭形，弥漫分布于纤维基质中或神经纤维网中；
通常情况下，肿瘤细胞几乎不能增加浸润部位细胞密度，因此可能很难识别是肿瘤区域；
有些区域可见模糊的以血管为中心的排列，特别是MYB亚型；
肿瘤中常可见陷入其中的神经元细胞；
核分裂像很少或缺如；
无坏死及微血管增生；
偶尔细胞密度增加，核有一定的多形性。

诊断标准：
必要条件：满足下列所有3个标准

弥漫性星形细胞增生，组织学缺乏间变特征

无IDH、H3突变

MYB或MYB1改变，或者甲基化普符合“弥漫性星形细胞瘤，MYB或MYBL-1改变”

支持条件：OLIGO2和MAP2表达阴性

免疫组织化学染色：

GFAP阳性，OLIGO2、CD34阴性，IDH p.R132H阴性，ATRX表达正常（核阳性）

分子标记：

MYB或MYBL1融合，伴侣基因PCDHGA1、MMP16、MAML2,MYB很少与QKI融合。IDH、H3为野生型

鉴别诊断：

血管中心性胶质瘤：与弥漫性星形细胞瘤，MYB或MYBL-1改变形态学有重叠，但所有血管中性胶质瘤都伴有MYB改变，最常见的是MYB::QPI融合。

预后：

多显示为良性经过，少数病例复发，有致死病例报告（1/45)。癫痫发作者手术后90%癫痫消失，10%发作频率降低。