引言

室管膜肿瘤的诊断应根据组织病理学和分子特征以及解剖部位进行整合诊断及分类。DNA甲基化分析显示不同神经轴水平的室管膜肿瘤具有不同的类型，据此可将它们划分为中枢神经系统三个主要解剖区:幕上区、后窝和脊柱，每个区域具可划分出不同的分子亚群）。新的WHO室管膜肿瘤分类将幕上室管膜瘤分为ZFTA或YAP1融合两种分子类型，将后窝室管膜瘤类型分为PFA和PFB2个亚型，以及一种由MYCN扩增定义的脊索室管膜膜瘤。还列出了由解剖位置而不是由分子改变定义的室管膜瘤（见下表）。

每个解剖部位都有一个分子亚型具有与室管膜下室管膜瘤几乎完全一致的形态特征，因此室管膜下室管膜瘤不再根据解剖部位进行分类。幕上除了室管膜下室管膜瘤外还有两个分子亚型，一个伴ZFTA融合基因(以前称为C11orf95)的室管膜瘤为主，另一个伴YAP1融合基因，以前者为主。甲基化分析将大多数后颅窝室管膜瘤分为两组，A组(PFA)和B组(PFB)，这两组也可以通过H3 p.K28me3 (K27me3) 表达水平不同区分。脊髓室管膜瘤的两个分子亚型分别以经典形态或黏液乳头状形态为主。还有一种侵袭型的脊髓室管膜瘤，其特点是高级别的组织病理学特征和MYCN扩增。

由于没有临床病理学意义，乳头状、透明细胞和拉长细胞形态不再被列为室管膜瘤的亚型，仅作为经典型室管膜瘤的形态学模式。尽管在成年幕上室管膜瘤患者的治疗分层中习惯使用CNS WHO分级，但长期以来围绕室管膜肿瘤分级的临床应用价值一直存在争议。新版分类不再“间变性室管膜瘤”这一术语，但病理学家仍然可以像其它肿瘤那样根据其组织病理学特征将室管膜瘤分为CNS WHO 级2级或CNS WHO 3级。在整合诊断中，中枢神经系统WHO分级由形态学和遗传学变异共同确定。

当分子分析显示出与特定部位室管膜瘤不同的分子改变时，可使用术语“未在其他地方分类（NEC）”，或者当分子分析失败或无法进行时，可使用“非特指型（NOS)。黏液乳头状室管膜瘤和室管膜下室管膜瘤仍然被列为独立的肿瘤类型，目前，分子分类并没有为这两种肿瘤提供额外的临床病理价值。

    表. 第五版WHO 室管膜瘤分类