幕上室管膜瘤（Supratentorial ependymoma）是一种界限清楚的胶质肿瘤，表现为原纤维基质背景“镶嵌”着形态一致的小细胞，细胞核圆形。局部表现为假性菊型团或室管膜菊型团。遗传学分析未检测到涉及ZFTA (以前称为C11orf95)或YAP1的致病性融合基因的病例可诊断为“幕上室管膜瘤，未在其它地方分类（not elsewhere classified，NEC）”，未进行上述分子检测，或分子检测不成功的病例，可诊断为“幕上室管膜瘤，非特指型（not otherwise specified，NOS)。幕上室管膜瘤CNS WHO分级2级或3级。

1. 临床特征

1) 所有类型的幕上室管膜瘤约占颅内室管膜瘤的三分之一。可见于儿童和成人，发生于幕上的室管膜瘤的比例随着年龄的增长而降低，儿童41%，青少年27%，年轻人12%，45岁以上中老年人11%，男：女比例为1.32:1。

2) 幕上室管膜瘤局限于大脑半球，可与脑室系统有明显的联系，也可能没有联系。额叶、顶叶常见，颞叶和枕叶较少见。

3) 常见的临床表现包括局灶性神经功能损伤或癫痫发作。颅内压升高和脑积水可引起头痛、恶心和呕吐。在婴儿中，可表现为头部增大或明显的颅骨缝合线分离。从最初症状到诊断的时间间隔一般≤6个月。

2. 在MRI上，幕上室管膜瘤通常表现为不规则增强的肿块。它们通常表现为囊肿或钙化，出血或坏死罕见。磁共振弥散加权成像常因高细胞性而信号减弱。

3. 大体检查：幕上室管膜瘤通常呈棕褐色，质软或海绵状，钙化后可呈砂粒状

4. 组织病理学

1) 幕上室管膜瘤的组织病理学异质性较大。大多数与邻近的中枢神经系统实质有一个相对清楚的界限，邻近正常组织的弥漫性浸润罕见，往往在多次复发后可见。

2) 表现为原纤维基质背景“镶嵌”着形态一致的小细胞，细胞核呈圆形或卵圆形，染色质呈斑点状；

3) 通常可见假菊型团(血管周围无核区)，但有些病例很少，只有少数病例中可见真正的室管膜菊型团。

4) 常见血管透明变和钙化。

5) 血管模式表现为毛细血管的分支网络，而其他室管膜肿瘤则没有。

6) 透明细胞表型在幕上室管膜瘤中比在后窝或脊髓肿瘤中更常见。

5. 在超微结构上，存在室管膜特征(包括胞浆内绒毛、纤毛和复杂的细胞间拉链状连接)。

6. 分级：第五版WHO 分类取消了“间变性室管膜瘤”这一术语。幕上室管膜瘤最好是在整合诊断的背景下分为CNS WHO 2级或3级。

1) 高级别室管膜瘤的特征包括有丝分裂活跃和微血管增生。这些被认为比其他组织病理学特征(如核多形性或肿瘤坏死)对预后有更大的影响。

2) 具有大量高级别特征的幕上室管膜瘤被认为是CNS WHO 3级。

3）需要注意的是室管膜瘤的组织病理学分级与总体预后并非总是一致的。

幕上室管膜瘤NEC和幕上室管膜瘤NOS的诊断标准：

具有室管膜瘤形态和免疫组化特征的幕上肿瘤

未检测到ZFTA (C11orf95)或YAP1的融合基因时诊断”幕上室管膜瘤NEC“

未进行遗传学检测或遗传学检测不成功时诊断”幕上室管膜瘤NOS“。

大多数幕上室管膜瘤S100或GFAP阳性，在血管周围和血管周围假菊型团更为突出。EMA的特征性免疫反应性表现为沿真正室管膜菊型团形管腔表面核旁点样阳性，这一现象可在多数室管膜瘤中发现。通常只有一小部分肿瘤细胞表达OLIG2。

1. 17-30%的幕上室管膜瘤缺乏ZFTA (C11orf95)和YAP1融合基因。

2. 幕上室管膜瘤的遗传学检测的目的是确定有无ZFTA (原称为C11orf95)和YAP1融合，并排除具有相似组织病理学特征的肿瘤，如BCR改变的肿瘤和MN1改变的星形母细胞瘤。

3. 各种诊断测试可用于检测ZFTA (C11orf95)或YAP1重排的存在与否，包括间期FISH，基于RT-PCR 方法和下一代测序(包括转录组测序)等 。

融合阴性幕上室管膜瘤的鉴别诊断包括组织病理学类似肿瘤，如BCOR内部串联重复(ITD)肿瘤和星形母细胞瘤。这些实体应通过适当的免疫组织学和分子分析来排除。

大多数室管膜瘤的预后数据来源于分子分类之前的回顾性研究。在成人中，发生与幕上的室管膜瘤比幕下预后差。室管膜瘤CNS WHO分级的临床应用价值仍有争议。肿瘤浸润邻近中枢神经系统实质是一种不良预后指标。多达15%的患者出现脑脊液扩散，多见于CNS WHO 3级。

完全手术切除是儿童和成人长期生存的最佳预测指标，二次手术切除残余肿瘤正得到越来越多的临床医生的认可。除了神经外科干预外，术后放疗被认为是标准的治疗方法，在没有转移的情况下，可以降低局部复发的风险。