疾病名称：
幕上室管膜瘤，YAP1融合阳性
作者：
夏成青
英文名称：
Supratentorial ependymoma, YAP1 fusion–positive
概述：

幕上室管膜瘤，YAP1融合阳性，是一种带有YAP1融合基因的局限性幕上胶质瘤，由形态一致的具有小的圆形细胞和界限不清的纤维细胞性基质组成。局部表现为假菊型团或室管膜菊型团，大多数表现为YAP1与MAMLD1融合。

诊断要点：

1. 临床特征

1) YAP1融合阳性室管膜瘤并不常见，似乎仅限于幼儿，它们占儿科幕上室管膜瘤的6-7.4%。男:女比为0.3:1；

2) 大多数位于侧脑室内或旁边。诊断时通常很大。

3) 临床特征包括颅内压升高的症状和体征，以及局灶性神经功能受损或癫痫发作。

2. 神经影像学显示肿瘤边缘锋利，囊性成分突出。

3. 组织病理：

1) 与其他室管膜肿瘤一样，YAP1融合的幕上室管膜瘤与邻近脑组织界限清楚。它们由相对均匀的细胞组成，细胞核为小到中等大小的圆形或成角状。

2) 部分病例可见室管膜型菊型团。

3) 未见透明细胞、乳头状或拉长细胞形态。

4) 有丝分裂像多少不等。

5) 在大多数情况下纤维性基质中含有PAS阳性嗜酸性颗粒体。

6) 常见伴血管内皮增生、营养不良的钙化和坏死。


诊断标准：

基本条件：

具有室管膜瘤形态和免疫组化特征的幕上肿瘤

涉及YAP1的基因融合


理想条件：

DNA甲基化谱与YAP1融合阳性幕上室管膜瘤一致。

p65 (RELA)或L1CAM免疫反应阴性

PAS阳性嗜酸性颗粒体


免疫组织化学染色：

伴有YAP1融合的幕上室管膜瘤对EMA表现出广泛且强的免疫反应性。L1CAM不表达，肿瘤细胞核p65 (RELA)表达阴性。

分子标记：

涉及YAP1融合的基因改变是诊断的必要条件，通常可用间期细胞FISH、RT-PCR或转录组NGS检测

预后：

虽然通常表现较大且主要发生于幼儿，但在回顾性研究队列中，与其他幕上室管膜肿瘤类型相比，YAP1融合的室管膜瘤的预后较好。分子标志物或临床特征对预后的影像目前尚不清楚。