疾病名称：
颅后窝B组室管膜瘤
英文名称：
Posterior fossa group B (PFB) ependymoma
概述：

颅后窝B组室管膜瘤(PFB)是一种边界清楚的后窝胶质瘤，甲基化谱与室管膜瘤的PFB分子群一致，形态学表现为在纤维性基质背景中分布着形态一致的核圆形小细胞可见假菊型团或室管膜菊型团。室管膜瘤可通过DNA甲基化分析归类为PFB。细胞核H3 p.K28me3 (K27me3)表达阳性，但它不是PFB室管膜瘤所特有的。

诊断要点：

1. 临床特征：

1) PFB室管膜瘤常见于成人，在青少年中比在儿童和婴儿中更常见。发病时的中位年龄为30岁(范围:1-72岁)。

2) PFB室管膜瘤可发生在第四脑室及其出口孔区域的任何地方，但它们被认为更频繁地发生在第四脑室底部，而不是顶部或侧窝。

3) 临床表现与一般后窝室管膜瘤相似。

2. 大体检查：PFB室管膜瘤的大体形态特征与一般后窝室管膜瘤相似。

3. 组织学：PFB室管膜瘤表现出后窝室管膜瘤的组织病理学特征。在一项51例患者的研究中，41%的PFB室管膜瘤表现出高级别特征，包括显著的有丝分裂活性和微血管增殖。


诊断标准：

基本条件：

具有室管膜瘤形态和免疫组织化学特征的后窝肿瘤

DNA甲基化谱与PFB室管膜瘤一致

理想条件：

全基因组拷贝数分析的染色体不稳定性和非整倍性

H3 p.K28me3 (K27me3)保留核表达


免疫组织化学染色：

几乎所有PFB室管膜瘤都表现出H3 p.K28me3 (K27me3)的保留，这可以很容易地通过免疫组织化学来评估。罕见具有PFB室管膜瘤DNA甲基化特征的病例H3 p.K28me3 (K27me3)表达减少，但这些发现的意义尚不清楚。

诊断PFB室管膜瘤需要通过免疫组织化学证明H3 p.K28me3 (K27me3)保留或通过DNA甲基化谱证实为PFB分子群。H3 p.K28me3 (K27me3)的核表达在PFB室管膜瘤中保留，但这一发现并不特异性。

分子标记：

PFB室管膜瘤表现出广泛的细胞遗传学异常，伴许多染色体畸变。其中最常见的包括22q、6号单体和18号三体缺失(50-60%的病例)。

预后：

在212例PFB室管膜瘤队列中，不完全手术切除和13q缺失与预后不良相关。在这些肿瘤中，1q的增加与总体预后没有关系。