疾病名称：
局限型腱鞘巨细胞瘤
作者：
夏成青 赵明 刘正智
英文名称：
Giant Cell Tumor of Tendonsheath，Localized Type
同义词（或曾用名）：
腱滑膜巨细胞瘤
发病部位：
手指、腕、踝、足和膝，极少数病例位于肘和臀部
诊断要点：
1. 好发于中青年，女性较多见，主要见于手指、腕、踝、足和膝部；大体直径通常＜5cm, 包膜完整，分叶状，切面灰白灰褐或棕黄；

2. 边界清楚，常有纤维性包膜，包膜纤维组织可伸入肿瘤内，将肿瘤分隔成分叶状；

3. 镜下可见滑膜样圆形单核细胞、破骨样多核巨细胞和黄色瘤细胞等细胞类型，不同病例三种细胞比例不同；

4. 单核样细胞有两种，一种瘤细胞上皮样，胞浆偏位嗜酸性，核圆形，染色质空泡状可见核仁，另一种单核样细胞较小，胞浆相对稀少，核呈卵圆形或肾形，可见核沟；

5. 破骨样多核巨细胞的核数个至十数个，散在或疏松灶状分布于单核样细胞之间；

6. 多数病例中可见不规则裂隙样、假腺腔或假腺泡样结构，其内可见散在的单核细胞和多核巨细胞；

7. 部分病例内含有大量的泡沫样组织细胞，而单核细胞或多核巨细胞相对稀少，此型也称黄色瘤变型(xanthomatous variant)；

8. 约半数病例可见核分裂像，有时可高达20/10HPF；

9. 罕见病例可见坏死和静脉内瘤栓，但对生物学行为无影响；

10. 间质可见不同程度的胶原化，可见散在的淋巴细胞和肥大细胞浸润。

图片：

分叶状结构


纤维性间质分隔肿瘤细胞呈多结节状


含铁血黄素沉积


成片的单核样组织细胞


散在的泡沫样组织细胞


散在的多核巨细胞


弥漫表达CD68


黄瘤样泡沫细胞聚集


裂隙状结构


两种类型的单核样细胞和破骨样巨细胞


硬化性间质


核分裂象


灶状坏死/梗死


表达D2-40


表达CD163

免疫组织化学染色：
单核细胞CD163、CD68、HAM56、Mac387、D2-40、FXIIIa、Clusterin阳性，50％的病例可不同程度表达Desmin，少数病例表达MSA，破骨样多核巨细胞CD68和CD45常阳性。CK，S100，HBM45，CD21,CD35，CXCL13通常阴性。
分子标记：
CSF1-COL6A3融合
鉴别诊断：

软组织透明细胞肉瘤：常位于肌内，呈浸润性生长，瘤细胞可见明显的核仁，瘤巨细胞而非破骨样巨细胞，免疫组化染色表达HMB45和S100蛋白；

上皮样肉瘤：可见巨细胞，但常见地图样坏死，免疫组化表达CK和CD34以及INI-1表达缺失；

钙化性腱膜纤维瘤：通常发生于儿童，组织学特征为钙化、软骨样改变以及梭形细胞，罕见破骨样巨细胞。


预后：
良性，罕见复发
治疗：
完整切除
参考文献：

Boland JM, Folpe AL, Hornick JL, et al. Clusterin is expressed in normal synoviocytes and in tenosynovial giant cell tumors of localized and diffuse types: diagnostic and histogenetic implications. Am J Surg Pathol 2009;33(8):1225–9.

Moller E, Mandahl N, Mertens F, et al. Molecular identification of COL6A3-CSF1 fusion transcripts in tenosynovial giant cell tumors. Genes Chromosomes Cancer 2008;47(1):21–5.