疾病名称：
巨细胞纤维母细胞瘤
作者：
夏成青 赵明 刘正智
英文名称：
Giant Cell Fibroblastoma，GCF
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

ULEX - 1
概述：
一种发生在儿童、含有巨细胞且与隆凸性皮肤纤维肉瘤组织学由重叠的中间型软组织肿瘤
发病部位：
胸壁、腹壁、背部、大腿、腹股沟、头颈部
诊断要点：
1. 好发于儿童（通常10岁以下）躯干和四肢浅表皮下，病变界限不清，呈蜂窝状浸润至皮下脂肪组织内，浸润的脂肪边界可呈现为假脂母细胞从而类似于脂肪肉瘤；

2. 镜下见梭形或星芒状肿瘤细胞呈疏松的平行束状或波浪状排列，分布于黏液性或胶原性基质之中，瘤细胞细胞核轻至中度异型；

3. 可见多少不等的多核巨细胞聚集，巨细胞特征性的可表现为被覆于不规则分布的较大的裂隙样或血窦样假脉管性腔隙内；

4. 多核巨细胞大小及形态不一，核多位于胞质周边，呈花环样，也可呈分叶状，或居中相互呈重叠，多核巨细胞和梭形细胞有过渡现象；

5. 局部区域细胞较丰富，可见席纹状结构，类似隆突性皮肤纤维肉瘤；

6. 间质常见淋巴细胞围绕血管呈葱皮样排列。

图片：

梭形或星芒状的瘤细胞呈波浪状或平行束状分布于胶原性基质之中


散在的多核巨细胞


多核巨细胞衬覆于裂隙状的假血管样腔隙内


呈蜂窝状浸润至脂肪组织内


肿瘤可见丰富的黏液胶原性基质，局灶明显的假血管腔隙


肿瘤细胞呈梭形，星芒状，可见散在的多核巨细胞


假血管腔隙被覆非典型的多核巨细胞


假血管腔隙呈挤压的裂隙状，被覆非典型的多核巨细胞；由于毛细血管床破坏和出血，腔隙内常见红细胞和淋巴细胞聚集


裂隙状假血管腔隙被覆非典型多核巨细胞

免疫组织化学染色：
梭形细胞和多核巨细胞表达vimentin、CD34阳性，不表达CD31、ERG和S100蛋白。
分子标记：
t(17;22) (q22;q13)转位导致PDGFB- COL1A1基因融合
鉴别诊断：

皮肤多形性纤维瘤：好发于中老年，无血窦样或裂隙样的假血管性腔隙，多核巨细胞不表达CD34，灶性或若阳性表达actin。

非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤/梭形细胞脂肪肉瘤：无多核巨细胞聚集，免疫组化染色除了表达CD34之外还表达S100蛋白，特征性的出现RB1基因会蛋白表达丢失。

预后：
复发率约50%，无转移。
治疗：
扩大切除并保证阴性切缘。
参考文献：

Jha P, Moosavi C, Fanburg-Smith JC. Giant cell fibroblastoma: an update and addition of 86 new cases from the Armed Forces Institute of Pathology, in honor of Dr. Franz M. Enzinger. Ann Diagn Pathol. 2007;11:81–88.

Fletcher CD. Giant cell fibroblastoma of soft tissue: a clinicopathological and immunohistochemical study. Histopathology. 1988;13:499–508.