疾病名称：

软组织Rosai-Dorfman病

作者：

刘正智夏成青赵明

英文名称：

Rosai-Dorfman Disease of Soft tissue

同义词（或曾用名）：

窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结病

概述：

是一种发生于软组织的反应性窦组织细胞增生。

发病部位：

四肢、躯干、头颈部、腹膜后，皮下、上呼吸道、上消化道、眼、眼眶、乳腺、腮腺、骨和中枢神经系统等、

诊断要点：

1. 好发于成年人，女性多见，常见于四肢、躯干和头颈部，亦可见于胃肠道，常伴有淋巴结的Rosai-Dorfman病；

2. 镜下呈现淋巴结中扩张的窦样结构，由交替排列的淡染带和深染带组成；

3. 淡染带为成片或呈合体样增生的梭形至多边形组织细胞：

1）细胞体积大，直径相当于淋巴细胞核的6倍以上，胞质丰富，淡染或呈淡嗜伊红色，核大，圆形，染色质呈空泡状，可见清晰的核仁；

2）部分细胞核有一定的异型性，但核分裂像罕见或无；

3）胞质内可见数量不等、形态完整的淋巴细胞、浆细胞和中性粒细胞，也称伸人运动(emperipolesis)；

4. 深染带为组织细胞之间聚集的浆细胞和少量淋巴细胞；

5. 间质内含有丰富的胶原纤维，纤维化明显时，可形成席纹状结构。

图片：

组织上呈现类似于淋巴结内Rosai-Dorfman病可见的深浅交替分布的组织学图像，深染的为淋巴浆细胞性间质，浅染的为窦组织细胞

局部区域可见明显的间质纤维化伴丰富的慢性炎细胞浸润，类似于IgG4相关性疾病或炎性肌纤维母细胞瘤

窦组织细胞胞浆浅染，核圆形可见明显的核仁，胞浆内可见吞噬的淋巴细胞或中心粒细胞

窦组织细胞表达CD68

窦组织细胞表达S100蛋白

肿瘤细胞表达cyclind1

深浅交替分泌，深染的是散在的淋巴细胞，浅染的是组织细胞，组织细胞可见较大的核伴明显的核仁，胞浆内可见吞噬现象

纤维化伴弥漫的淋巴浆细胞浸润，类似于炎性假瘤

软组织发生的Rosai-Dorfman病除了经典的组织细胞吞噬现象之外，往往伴随有不同程度的纤维化，因此较易于误诊

免疫组织化学染色：

组织细胞S-100阳性，部分病例可表达CD68和lysozyme，86%核表达cyclinD1。

分子标记：

MAPK通过活化突变

鉴别诊断：

1.纤维组织细胞瘤：缺乏淡染与深染带交替排列现象，常含有黄色瘤细胞、杜顿巨细胞、含铁血黄素性吞噬细胞等成分；瘤细胞FXIIIa阳性，S-1 00阴性。

2.朗格汉斯细胞组织细胞增生症：朗格罕斯细胞核形不规则，可见核沟或核折叠，有时核呈咖啡豆样、肾形或分叶状；多数病例内可见较多的嗜酸性粒细胞，少数病例内可见破骨样多核巨细胞，瘤细胞CD 1 a阳性；

3. 炎性肌纤维母细胞瘤：当软组织Rosai-Dorfman病伴有广泛的间质纤维化时可与炎性肌纤维母细胞瘤混淆，但后者无组织细胞内色伸入现象，免疫组化染色表达SMA和DESMIN, 60%左右表达ALK, 遗传学上存在ALK基因易位；

4. IgG4相关的硬化性疾病：无闭塞性静脉内膜炎，免疫组化染色无明显增高的IgG和IgG4的表达；

预后：

局限性疾病预后较好

治疗：

局限性疾病行手术切除，伴有系统性的淋巴结疾病者需要全身治疗。

参考文献：

Am J Surg Pathol. 1992 Feb;16(2):122-9.

Rosai-Dorfman disease of soft tissue.

Montgomery EA1, Meis JM, Frizzera G.

Br J Haematol. 2019 Sep;186(6):837-844. doi: 10.1111/bjh.16006. Epub 2019 Jun 6.

Cyclin D1 expression and novel mutational findings in Rosai-Dorfman disease.

Baraban E1, Sadigh S1, Rosenbaum J1, Van Arnam J1, Bogusz AM1, Mehr C1, Bagg A1.