疾病名称：
多形性横纹肌肉瘤
作者：
刘正智 赵明 夏成青
英文名称：
Pleomorphic Rhabdomyosarcoma，PRMS
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

Myoglobin、Desmin

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

Myosin-fast

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

actin-HHF-35、Myogenin

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

MYOD1、SMA

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

NY-ESO-1

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

ALK1、CDK4、mdm2、p-mTOR、UTF1、ALK、SOX10
概述：
显示多形性瘤细胞特征的横纹肌肉瘤亚型
发病部位：
好发于肢体深部软组织，尤其是大腿
诊断要点：

1.多发生于45岁以上的中老年人，偶可发生于儿童，常见于下肢，尤其是大腿，肿瘤界限相对清楚；

2.镜下见肿瘤由异型性明显的圆形、多边形深嗜酸性的细胞和一些小的未分化细胞及梭形细胞混合组成；

3.有些病例见梭形细胞呈束状或不规则状排列，偶尔可呈席纹状排列；部分病例还可见血管外皮瘤样排列；

4.部分细胞呈蝌蚪状、带状或网球拍状，胞质呈深嗜伊红色，外形不规则，一些细胞大而畸形，具深伊红色胞浆，这类细胞具有诊断价值；

5.少数病例瘤细胞胞质丰富，因中间丝聚集在核旁而呈包涵体样，核大，圆形和卵圆形，常偏位，染色质空泡状，可见明显的核仁；

6.部分区域可见瘤巨细胞或多核巨细胞，类似多形性未分化肉瘤；

7.肿瘤内常见坏死灶，核分裂象活跃。

图片：






肿瘤通常边界清楚，位于深部肌组织内


瘤细胞圆形或多角形，具有丰富的嗜酸性胞浆和显著异型的核。


常见梭形细胞束状排列以及多核巨细胞，类似于多形性未分化肉瘤


局部可见血管外皮瘤样结构，坏死常见


表达desmin


表达MyoD1


局灶表达Myogenin


瘤细胞异型性显著，具有丰富的嗜酸性带状胞浆和明显的核仁

免疫组织化学染色：
desmin弥漫阳性，SMA、MyoD1和myogenin阳性（有时可能很局灶），CK、S100、CD34一般为阴性。
分子标记：
复杂的染色体核仁，无特异性的分子异常
鉴别诊断：

1.间变性横纹肌肉瘤：除间变性区域外，多能见到经典的胚胎性横纹肌肉瘤或腺泡状横纹肌肉瘤区域。

2.未分化多形性肉瘤：大的嗜伊红胞质多呈一致的细小空泡状；肿瘤内常含有泡沫样组织细胞、破骨样多核巨细胞和炎症细胞等成分；desmin常局灶弱阳性，MSA、MyoD1、myogenin等阴性。

3.多形性脂肪肉瘤：多形性脂肪母细胞，表达S100蛋白。

4.多形性平滑肌肉瘤：通常可见局灶分化好的平滑肌肉瘤成分，免疫组化染色表达SMA、desmin和H-caldesmon，不表达MyoD1和myogenin.

5. 去分化脂肪肉瘤：常见于腹膜后，肢体亦可发生；仔细取材周围常可见高分化脂肪肉瘤成分，瘤细胞弥漫表达P16，CDK4和MDM2，遗传学上显示MDM2基因扩增。

预后：
预后差，70%以上的患者在5年内死于肿瘤转移，肺是最常见的远处转移部位。
治疗：
高度恶性肉瘤，应给予积极的综合性治疗。
参考文献：

Stock N, Chibon F, Binh MB, Terrier P, Michels JJ, Valo I, et al. Adulttype rhabdomyosarcoma: analysis of 57 cases with clinicopathologic description, identification of 3 morphologic patterns and prognosis. Am J Surg Pathol. 2009;33:1850–9.

Li G, Ogose A, Kawashima H, et al. Cytogenetic and real-time quantitative reverse-transcriptase polymerase
chain reaction analyses in pleomorphic rhabdomyosarcoma. Cancer Genet Cytogenet 2009; 192(1):1–9.