疾病名称：
梭形细胞横纹肌肉瘤
作者：
夏成青 赵明 刘正智
英文名称：
Spindle Cell Rhabdomyosarcoma
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

ALK
发病部位：
睾丸旁，头颈部，膀胱、腹部和四肢软组织
诊断要点：

1. 好发于儿童和青少年，男性多见，最常见于睾丸旁，其次为头颈部，肿瘤呈结节状，界限清楚，无包膜；

2. 镜下见由长梭形细胞呈束状排列，也可呈席纹状、交织的束状或漩涡状排列，或呈波浪状排列；

3. 细胞质强嗜酸性，原纤维状，核呈长卵圆形，两端稍钝，多数病例可见散在的横纹肌母细胞；

4. 瘤细胞的异型性不明显，可见少数核分裂像；

5. 少数病例可见典型的原始胚胎性横纹肌肉瘤成分；

6. 间质可见数量不等的胶原纤维。

图片：




DES


MyoD1


myogenin


瘤组织呈长束状排列，浸润脂肪，间质可见多少不等的胶原沉积


散在可见明显嗜酸性胞浆的带状横纹肌母细胞


弥漫表达desmin



弥漫表达MYOD1


异型性轻微的梭形肿瘤细胞呈交错束状排列，类似于成人纤维肉瘤


瘤细胞异型性轻微，核纺锤状，胞浆稀少嗜酸性，类似于平滑肌肿瘤


瘤细胞呈人字形排列，类似于先天性纤维肉瘤或滑膜肉瘤，罕见横纹肌母细胞分化。


瘤细胞呈人字形排列，类似于先天性纤维肉瘤或滑膜肉瘤，罕见横纹肌母细胞分化


局部伴有硬化性横纹肌肉瘤形态


梭形细胞横纹肌肉瘤，低倍镜下类似于先天性纤维肉瘤


瘤细胞呈人字形排列，类似于先天性纤维肉瘤或滑膜肉瘤


局灶的横纹肌母细胞分化


弥漫表达MYOD1

免疫组织化学染色：
MSA、desmin、myogenin和MyoD 1阳性程度不等，可表达CD56, 部分表达ALK
分子标记：
先天性（出生或2岁以内）硬化性横纹肌肉瘤常见肌特异性基因的融合包括（VGLL2, TEAD1, 和SRF）等，融合伴侣基因包括NCOA2, CITED2等，多见于胸壁和椎体旁，组织学上以纯的梭形细胞为主，通常预后非常好；2岁以上的梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤约67%可见MYOD1基因突变，主要见于头颈部和肢端，高度侵袭性；无融合基因或MYOD1基因突变阴性的梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的预后介于两者之
鉴别诊断：

平滑肌肉瘤

肌纤维母细胞肉瘤

纤维肉瘤

MPNST

肿瘤类型 Myogenin Desmin SMA H-caldesmon S100 GFAP
梭形细胞横纹肌肉瘤 ++ + +/- - - -
平滑肌肉瘤 - + ++ + - -/+
低级别肌纤维母细胞肉瘤 - +/- + - - -
纤维肉瘤 - - +/- - - -
MPNST - - - - +/- +/-
促纤维增生性恶性黑色素瘤 - - - - ++ +/-


预后：
先天性（出生或1岁以内）硬化性/梭形细胞横纹肌肉瘤常见肌特异性基因的融合包括（VGLL2, TEAD1, 和SRF）等，通常预后非常好；1岁以上的硬化性/梭形细胞横纹肌肉瘤约67%可见MYOD1基因突变，高度侵袭性；无融合基因或MYOD1基因突变的硬化性/梭形细胞横纹肌肉瘤的预后介于两者之间。
治疗：
手术完整切除，伴或不伴术后辅助治疗
参考文献：

Carroll S J, Nodit L. Spindle cell rhabdomyosarcoma: a brief diagnostic review and differential diagnosis[J]. Archives of Pathology & Laboratory Medicine, 2013, 137(8):1155-1158.

Nascimento A F, Fletcher C D. Spindle cell rhabdomyosarcoma in adults[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2005, 29(8):1106-1113.

Agaram NP, LaQuaglia MP, Alaggio R, et al. MYOD1-mutant spindle cell and sclerosing rhabdomyosarcoma: an aggressive subtype irrespective of age. A reappraisal for molecular classification and risk stratification. Mod Pathol 2018.

Alaggio R, Zhang L, Sung YS, et al. A molecular study of pediatric spindle and sclerosing rhabdomyosarcoma:
identification of novel and recurrent VGLL2-related fusions in infantile cases. Am J Surg Pathol 2016;40(2):224–35.


World Health Organization (WHO) Classification of Tumours Editorial Board. Soft Tissue and Bone Tumours.
WHO Classification of tumours. Lyon International Agency for Research on Cancer. 5th edition, Vol. 3. 2020.