胚胎型横纹肌瘤

疾病名称：

胚胎型横纹肌瘤

作者：

赵明刘正智

英文名称：

Fetal Rhabdomyoma，F-RM

概述：

是一种显示骨骼肌分化的良性间叶性肿瘤。

发病部位：

头颈部、胸壁、腹壁、腹膜后和肛旁

诊断要点：

1. 好发于3岁以下婴幼儿的头颈部；病变界限清楚，多位于黏膜下，也可发生于肌肉组织内

2. 根据形态学不同，主要分为3型：

1）经典型，也称黏液型，主要由原始间质细胞、梭形细胞和不成熟骨骼肌纤维组成，不成熟骨骼肌纤维类似于7～10周胎龄的胎儿肌管，细胞间有大量黏液样的基质，胞质内的横纹在HE染色切片下难以见到，Masson染色或PTAH染色可清晰显示；

2）中间型，也称幼年型或富于细胞性，形态介于成年型横纹肌瘤与经典型横纹肌瘤之间，主要由大量分化性的骨骼肌纤维组成，可见带状或节细胞样的横纹肌母细胞；间质黏液样变不明显；大多数病瘤细胞无异型性，核分裂像通常无或罕见，偶尔可达5个/50HPF，无非典型核分裂象，不见肿瘤性坏死；

3）神经型与神经关系密切，形态上类似神经肌错构瘤，部分病例可伴有痣样基底细胞癌综合征。

图片：

胎儿型横纹肌瘤，中间型。瘤细胞较丰富，可见梭形和带状的横纹肌母细胞，局灶间质粘液变性

横纹肌细胞分化成熟，可见胞浆内横纹，瘤细胞无异型性，罕见核分裂像

弥漫表达Myoglobin，可见胞浆内横纹

肿瘤位于头颈部的唇部黏膜下

边界相对清楚，但无包膜

由原始间质细胞、梭形细胞和不成熟骨骼肌纤维组成

细胞异型性轻微，罕见核分裂象

弥漫表达desmin

Ki67增殖指数低

局灶表达myogenin

免疫组织化学染色：

desmin通常阳性，myogenin通常局灶阳性，CK可灶状阳性，S100蛋白，CD34，CD68通常阴性，Ki67增殖指数低。

分子标记：

部分病例可见PTCH1基因突变

鉴别诊断：

1，胚胎性横纹肌肉瘤：瘤体较大呈浸润性生长，多位于深部软组织内，瘤细胞异型性明显，幼稚细胞多，核分裂活跃，常见肿瘤性坏死，Ki67增值指数低。

2，神经肌肉迷芽瘤：大体上可见与神经相连，低倍镜下呈分叶状排列，由分化成熟的骨骼肌和施万细胞组成。

预后：

良性肿瘤，少数病例可复发

治疗：

局部切除

参考文献：

Kapadia SB, Meis JM, Frisman DM, et al. Fetal rhabdomyoma of the head and neck: a clinicopathologic and immunophenotypic study of 24 cases. Hum Pathol. 1993;24:754-765.

WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft tissue and bone tumours. Lyon (Franee): International Agency for Research on Cancer; 2020. (WHO classification of tumours series, 5th ed.; vol. 3).