疾病名称：
硬化性横纹肌肉瘤
作者：
夏成青 赵明 刘正智
英文名称：
Sclerosing Rhabdomyosarcoma，SRMS
发病部位：
四肢、头颈部、骶骨、阴囊、腹膜后
诊断要点：
1.可发生于任何年龄，主要见于四肢及头颈部，肿瘤界限不清，呈浸润性生长；

2.镜下在大量嗜酸性至嗜碱性的玻璃样或透明变性的基质背景上，可见呈束状、梁状、索状、列兵状、微小腺泡状、管状或实性的小巢状、叶状分布的肿瘤细胞；

3.肿瘤细胞较为原始，小至中等大，呈圆形、多边形或梭形细胞，胞质多少不等，嗜酸性，核形不规则，核深染或呈空泡状，部分病例可见小核仁，核分裂像多见；

4.少数病例可见具横纹的带状横纹肌母细胞或蜘蛛样横纹肌母细胞；

5.局灶区可见梭形细胞横纹肌肉瘤的组织学形态。

图片：

硬化性的嗜酸性胶原性背景


肿瘤细胞呈束状或短梭形排列


偶见带状横纹肌母细胞


表达MYOD1


表达desmin


瘤细胞呈上皮样、条索状或单个细胞样分布于致密的硬化性基质之中


瘤细胞上皮样，胞浆稍丰富，异型性不明显，核分裂象不多见


瘤细胞呈巢状和假腺泡样分布于致密的硬化性基质之中，瘤细胞胞浆稀少，核卵圆形，核分裂较活跃

免疫组织化学染色：
vimentin和desmin弥漫强阳性，MyoD1多数病例核强阳性，Myogenin局灶阳性，部分病例α-SMA阳性，少数病例还可灶性表达CD99。
分子标记：
先天性（出生或1岁以内）硬化性横纹肌肉瘤常见肌特异性基因的融合包括（VGLL2, TEAD1, 和SRF）等，通常预后较好；1岁以上的硬化性横纹肌肉瘤约67%可见MYOD1基因突变，高度侵袭性；腹腔或睾丸旁的硬化性横纹肌肉瘤通常无融合基因或MYOD1基因突变
鉴别诊断：
1.骨外骨肉瘤：可见到诊断性花边样骨样组织，并常伴有钙盐沉积和不成熟的骨组织形成；可见到多少不等的破骨样多核巨细胞；MyoD 1、myogenin等阴性。

2.骨外软骨肉瘤：常可见到软骨陷窝和软骨母细胞，后者强阳性表达S-1 00蛋白。

3.硬化性上皮样纤维肉瘤：由中等大的圆形、卵圆形或多边形上皮样细胞组成，胞质常呈透亮状，MUC4阳性，MyoD1、myogenin、MSA阴性。

4.神经源性肿瘤：S-100核及胞质阳性，MyoD 1、myogenin、MSA、desmin等阴性。

预后：
先天性（出生或1岁以内）硬化性横纹肌肉瘤常见肌特异性基因的融合包括（VGLL2, TEAD1, 和SRF）等，通常预后非常好；1岁以上的硬化性横纹肌肉瘤约67%可见MYOD1基因突变，高度侵袭性；无融合基因或MYOD1基因突变的硬化性横纹肌肉瘤的预后介于两者之间。
治疗：
根治性手术切除伴术后辅助放化疗
参考文献：

Alaggio R , Zhang L , Sung Y S , et al. A Molecular Study of Pediatric Spindle and Sclerosing Rhabdomyosarcoma: Identification of Novel and Recurrent VGLL2-related Fusions in Infantile Cases.[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2016, 40(2):224-235.

Wang J , Tu X , Sheng W . Sclerosing Rhabdomyosarcoma: A Clinicopathologic and Immunohistochemical Study of Five Cases[J]. American Journal of Clinical Pathology, 2008, 129(3):410-415.

Folpe AL, McKenney JK, Bridge JA, et al. Sclerosing rhabdomyosarcoma in adults: report of four cases of a hyalinizing, matrix-rich variant of rhabdomyosarcoma that may be confused with osteosarcoma, chondrosarcoma, or angiosarcoma. Am J Surg Pathol. 2002;26:1175-1183

Agaram NP, LaQuaglia MP, Alaggio R, et al. MYOD1-mutant spindle cell and sclerosing rhabdomyosarcoma: an aggressive subtype irrespective of age. A reappraisal for molecular classification and risk stratification. Mod Pathol 2018.