疾病名称：
血管球瘤
作者：
夏成青 刘正智
英文名称：
GlomusTumor，GT
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

actin-HHF-35、Collagen IV、Vimentin、SMA

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

FVIIIA、FXIIIA、Laminin、Calponin

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

HCAD

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

CD271

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

CD57、Desmin、DOG1、EpCAM、ERG

偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：

FVIII、FVIIIRAg、ULEX - 1、CD31、Synaptophysin

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

AE1/AE3、Beta-catenin-nuclear、CAM 5.2、CD20、CEA-M、CK-PAN、FLI-1、Hep-Par1、MITF、Myoglobin、OCT4、P63、PSMA、vegfr2、TLE1、CD117、CD163、CD45、CD5、CgA、CK18、CK19、CK8、GFAP、HMB45、NSE、PAX5、PLAP、Podoplanin、S100、SOX10、TFE3
概述：
是一种由类似正常血管球变异平滑肌细胞所组成的间叶性肿瘤。
发病部位：
四肢、眼睑、面部、鼻腔、气管、肺、纵隔、胸壁、腹壁、食道、胃、结直肠、胰腺、肠系膜、宫颈、阴道、阴唇、卵巢、阴茎、尿道旁、神经和骨等。
诊断要点：
1.多发生于20~40岁之间的中青年，起源于血管球体，正常情况下多见于手和手指以及骶尾部。血管球瘤好发于肢体远端的动静脉吻合支，尤其是甲下，通常感疼痛；

2.组织学可分为三种类型：

3.固有球瘤：

1）界限清楚，由毛细血管性小血管和围绕血管生长的成片瘤细胞组成；

2）瘤细胞呈规则的圆形，细胞边界清晰，胞质淡染透明状或呈淡嗜伊红色，核圆形，位于细胞中央；

3）间质呈透明样或黏液样；

4.球血管瘤(glomangioma)：

1）肿瘤界限不清；

2）血管多为扩张的海绵状血管，血管腔内可有血栓或静脉石形成；

3）球细胞簇少而菲薄；

5. 球血管肌瘤(glomangiomyoma)：

1）由球细胞和平滑肌两种细胞成分围绕扩张的血管生长；

2）球细胞与平滑肌细胞相互之间有过渡现象；

3）弥漫性或多灶性生长者称为球血管肌瘤病；

6. 部分病例瘤细胞的胞质可呈嗜酸性，也称嗜酸性血管球瘤；

7. 少数病例瘤细胞呈上皮样，也称上皮样血管球瘤；

8. 个别病例瘤细胞核退变，具有明显的异型性，不见核分裂像及坏死，可称为奇异性血管球瘤；

9. 在2013年的WHO软组织分类标准中，恶性血管球瘤的诊断标准需要满足（1）明显的核不典型性和任何水平的核分裂象 或者（2）存在非典型核分裂象。当肿瘤的组织学表现不满足上述诊断恶性的标准但存在至少1个不典型特征（如瘤体＞2cm，核分裂象增多，部位深等）时，宜称为“恶性潜能未定的血管球瘤”。

图片：





普通的血管球瘤通常部位表浅，位于皮肤真皮层或皮下生长


瘤细胞实性成片生长，可见间隔的小血管，瘤细胞圆形较一致，染色质均匀，核仁不明显


间质常见黏液变性


可见局灶的奇异性核，表现为核增大和浓染，但无核分裂象，称之为共质体性或奇异性血管球瘤，仅有该特征不提示为恶性潜能未定或恶性生物学行为


球血管瘤，扩增的静脉血管壁周围绕以薄层球细胞


球血管肌瘤，扩增的血管周围可见球细胞和平滑肌细胞


球细胞和平滑肌细胞互相移行


上皮样血管球瘤，瘤细胞可见丰富的胞浆，注意本例肿瘤可见核分裂象，但无明显的核异型性和非典型核分裂象，归类为“恶性潜能未定”范畴。


恶性血管球瘤，瘤细胞可见明显的异型性，包括核染色质空泡状核明显的核仁，以及较多的核分裂象


恶性血管球瘤，瘤细胞局部可呈梭形，类似于平滑肌肉瘤，其他区域可见较典型的血管球特征


恶性血管球瘤，部分由良性血管球瘤（左侧）过渡为恶性血管球瘤（右侧）


瘤细胞表达SMA


瘤细胞表达h-caldemon


单个瘤细胞膜表达IV型胶原


正常血管球体，低倍镜下呈小灶状或分叶状分布，界限清楚


组织学上表现为薄壁血管周围成团聚集的上皮样血管球细胞


免疫组化染色血管球体表达CD34


血管球体表达SMA

免疫组织化学染色：
α-SMA、MSA、h-caldesmon、calponin、vimentin和Ⅳ型胶原阳性，部分病例CD34阳性，desmin、AE1/AE3和S100阴性。
分子标记：
部分散发性GT:BRAF（V600 E）和KRAS（G12A）突变
鉴别诊断：

1、汗腺瘤及皮内痣：汗腺瘤可见汗管分化，肿瘤细胞无围绕血管排列的特征，CK,EMA阳性，VIM,SMA阴性。皮内痣细胞浆内见黑色素，核内假包涵体，S1OO,HMB45,MelanA阳性，SMA阴性。

2、血管平滑肌瘤：血管壁较厚，瘤细胞梭形，胞浆嗜酸，呈束状排列围绕血管，SMA,MSA,DES,H-caldesmon阳性，而血管球瘤DES阴性。

预后：
普通型血管球瘤为良性肿瘤，恶性血管球瘤具有较高的复发和转移潜能
治疗：
局部完整切除
参考文献：

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2.Kumar MG et al: Glomus tumors in individuals with neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 71(1):44-8, 2014

3.Mosquera JM et al: Novel MIR143-NOTCH fusions in benign and malignant glomus tumors. Genes Chromosomes Cancer. 52(11):1075-87, 2013

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5.Chakrapani A et al: BRAF and KRAS mutations in sporadic glomus tumors. Am J Dermatopathol. 34(5):533-5, 2012

6.Sheehan JP et al: Gamma Knife surgery for the management of glomus tumors: a multicenter study. J Neurosurg. 117(2):246-54, 2012

7.Lamba G et al: Malignant glomus tumor of kidney: the first reported case and review of literature. Hum Pathol. 42(8):1200-3, 2011

8.Brems H et al: Glomus tumors in neurofibromatosis type 1: genetic, functional, and clinical evidence of a novel association. Cancer Res. 2009 Sep 15;69(18):7393-401. Epub 2009 Sep 8. Erratum in: Cancer Res. 69(20):8216, 2009