疾病名称：
软组织肌上皮瘤
作者：
赵明 夏成青 刘正智
英文名称：
Soft tissue myoepithelioma
同义词（或曾用名）：
软组织混合瘤，软骨样汗管瘤，软组织副脊索瘤
概述：
发生于软组织的组织学类似于皮肤或涎腺的肌上皮肿瘤；混合瘤指的是具有肌上皮分化的肿瘤内含有可识别的上皮性小管，软骨样汗管瘤是同义词，副脊索瘤是组织学亚型；肌上皮肿瘤显示明显的核异型性和活跃的核分裂称之为肌上皮癌，但目前尚无明确的标准用于区分良性和恶性的肌上皮肿瘤。
发病部位：
肌上皮瘤多见于肢体和躯干，肢端部位如手和足亦可发生；混合性较常见于头颈部。
诊断要点：

1，任何年纪均可发生，但多见于30-50岁成年人，肌上皮癌可发生于婴儿和青少年；大多数肌上皮瘤可能是皮肤附属器起源，因此常位于皮肤，也可发生于深部软组织和骨内；

2，瘤体大小不等，可从不到1cm至10cm以上，多数不超过4cm, 而较大的肿瘤常常位于深部软组织；

3，大体上肿瘤相对界限清楚，部分可有包膜，灰白色可伴有软骨样或黏稠感；

4, 镜下组织学变化较大，低倍镜下略呈分叶状或多结节状生长。组织学上可表现为纯的梭形细胞形态，亦可表现为实性成片的上皮样细胞伴有小管形成，或表现为巢状、梁状、索状或簇状或网状的上皮样细胞位于纤维硬化性或黏液性基质内，部分病例可见胞浆内空泡，或表现为浆细胞样或横纹肌样形态伴有丰富的嗜酸性胞浆和偏位的核以及胞浆内透明包涵体；可伴有软骨或骨性化生。

5，副脊索瘤现在认为是软组织肌上皮瘤的一种形态学变异型，瘤细胞呈索状排列具有丰富的胞浆内空泡，类似于脊索瘤所见，仅有轻度的核非典型性和稀少的核分裂象；

6，肌上皮肿瘤显示明显的核异型性和活跃的核分裂称之为肌上皮癌，但目前尚无明确的标准用于区分良性和恶性的肌上皮肿瘤。诊断软组织肌上皮癌最令人信服的组织学证据为在良性混合瘤或梭形细胞肌上皮瘤的组织学背景中出现显著的核异型性以及活跃的核分裂象或坏死等，肌上皮癌组织学上可从完全的上皮性癌表现到纯的梭形细胞肉瘤以及小圆细胞肉瘤样不等。

图片：

低倍镜下呈多结节状生长，簇状或索状上皮样肿瘤细胞位于丰富的黏液性基质之中


梭形细胞形态的肌上皮瘤


巢状或梁状肿瘤细胞位于硬化性间质内


簇状肿瘤细胞位于软骨黏液样间质之内


浆细胞样肿瘤细胞


肌上皮瘤伴有间质骨化


瘤细胞伴有空泡状胞浆，又称为副脊索瘤


伴有上皮性小管，称为混合瘤


微囊网状结构，丰富的黏液性基质


弥漫表达CK


表达S100蛋白


表达P63


肌上皮癌，瘤细胞显示明显的异型性和活跃的分裂象


肿瘤呈多结节状生长，上皮样瘤细胞呈明显的浆样形态，分布于黏液性基质之中


瘤细胞呈梭形，，胞浆稀少嗜酸性，可见丰富的纤维性间质


肿瘤通常边界清楚，部分可见包膜


梁状结构伴有黏液样间质


透明细胞肌上皮瘤伴有玻璃样变的间质


瘤细胞胞浆丰富空泡状，类似于脊索瘤样肿瘤细胞


瘤细胞实性片状排列，可见玻璃样间质，胞浆丰富空泡状，为透明细胞肌上皮瘤的组织学特征


肿瘤呈多结节状排列，推挤状生长


瘤细胞呈实性片状、巢状排列


胞浆丰富，嗜酸性或透明，异型性轻微，核分裂象偶见


肿瘤细胞表达CK


肿瘤细胞表达S100蛋白


肿瘤细胞表达SOX10


低倍镜下呈多结节状生长，簇状或索状上皮样肿瘤细胞位于丰富的黏液性基质之中


瘤细胞上皮样，伴有丰富的嗜酸性或空泡状胞浆，位于软骨黏液样间质之中


局灶可见肿瘤性坏死

免疫组织化学染色：
诊断软组织肌上皮肿瘤的最低免疫组化染色标准为共表达上皮性标志物（CK或EMA）以及S100或SOX10，斑驳状表达GFAP，部分可表达SMA和calponin，仅少数局灶表达P63和CK5/6;部分病例可显示INI1表达缺失，多见肌上皮癌中；混合性可伴有PLAG1重排，弥漫核表达PLAG1可识别此类肿瘤。
分子标记：
约44%可见EWSR1重排，伴侣基因包括POU5F1, PBX1, ZNF44等，软组织混合瘤可显示PLAG1基因重排，PLAG1的IHC可助于识别此类肿瘤，部分肌上皮瘤可显示INI1缺失。
鉴别诊断：

肌上皮瘤/混合性鉴别诊断：

上皮样外周神经鞘膜瘤：不表达CK和EMA, 以及其他肌上皮标志物；

骨外黏液样软骨肉瘤：不表达上皮性标志物；遗传学显示N4RA3基因重排；

脊索瘤：通常发生于中轴骨内，极罕见位于外周软组织；

肌上皮癌：

双相型滑膜肉瘤：表达TLE1, SS18重排；

化生性癌肉瘤：如在肺和女性生殖道等需鉴别。

预后：
切除不完整可复发，肌上皮癌具有较高的复发和转移潜能。
治疗：
局部完整切除
参考文献：

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