疾病名称：
肌内黏液瘤
作者：
赵明 刘正智
英文名称：
Intramuscular Myxoma
发病部位：
大腿、肩、臀、上臂、头颈部、胸壁和小腿
诊断要点：
1. 好发于中老年女性（40-70岁），多见于大腿、肩、臀、上臂，常表现为肌肉内孤立性的无痛性肿块，卵圆形或球形，胶冻样，少数可有多个肿块，与Carney综合征或Mazabraud综合征有关，后者常伴有骨纤维结构不；

2. 镜下见在大量黏液性背景上稀疏散在分布着小的卵圆形、梭形、星芒状细胞；

3. 细胞胞质少而不清，含有多个纤细的细胞突起，核小，固缩状，深染，不见核仁；

4. 细胞间为疏松的网状纤维网，基质内的黏液阿辛蓝、黏液卡红和胶体铁染色阳性，可被透明质酸酶消化，可见多少不等的泡沫样组织细胞聚集，血管较稀疏，中央可见黏液性囊肿；

5. 病变的周边区域常见散在萎缩性肌纤维；

6. 部分病例部分区域细胞丰富，间质内可见较多的胶原纤维，但细胞无异型性，也不见核分裂像，可称为富于细胞性黏液瘤。

图片：







可见散在的泡沫样巨噬细胞


局部富于细胞


表达SMA


表达CD34


病变位于肌内，局部呈多结节状生长


丰富的黏液性基质中，短梭形或星芒状肿瘤细胞稀疏分布


瘤细胞形态温和，可见胞浆突起，间质富于黏液，可见稀疏的小血管，局灶泡沫样组织细胞聚集


细胞密度较高的区域瘤细胞之间可见胶原束伴随，区域可见黏液囊肿。

免疫组织化学染色：
梭形细胞vimentin阳性，S-100阴性，可不同程度表达CD34、desmin和actin。
分子标记：
60%左右存在GNAS1基因突变
鉴别诊断：

黏液性脂肪肉瘤：血管呈鸡爪样丛状排列，可见脂肪母细胞。遗传学上特征性的表现为DDIT3基因易位。

低级别黏液纤维肉瘤：可见肿瘤细胞围绕弯曲的血管生长，瘤细胞至少可见局灶的多形性，散在的假脂肪母细胞以及核分裂象。遗传学上无GNAS1基因突变。

预后：
良性，罕见复发。富于细胞的病例亦表现为惰性进程。
治疗：
完整切除
参考文献：

Delaney D, Diss TC, Presneau N, et al. GNAS1 mutations occur more commonly than previously thought in intramuscular myxoma. Mod Pathol 2009;22(5):718–24.

 Nielsen GP, O’Connell JX, Rosenberg AE. Intramuscular myxoma: a clinicopathologic study of 51 cases with emphasis on hypercellular and hypervascular variants. Am J Surg Pathol 1998;22(10):1222–7.

van Roggen JF, McMenamin ME, Fletcher CD. Cellular myxoma of soft tissue: a clinicopathological study of 38 cases confirming indolent clinical behaviour. Histopathology 2001;39(3):287–97.