疾病名称：
软组织骨化性纤维黏液样肿瘤
作者：
夏成青 赵明 刘正智
英文名称：
Ossifing Fibromyxoid tumor of soft Tissue，OFMT
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

SNF5

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

S100

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

Osteocalcin

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

CD56

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

Osteonectin、Desmin、MUC4

偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：

AE1/AE3、CK-PAN、SMA

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

P63、SOX10
发病部位：
四肢的近端、头颈部和躯干，少数位于手、足、纵隔或腹膜后
诊断要点：
1.主要发生于中老年，男/女约1.5-2:1，好发于四肢的近端、头颈部和躯干，常表现为缓慢性生长的皮下孤立性结节，少数位于肌肉内；
2.肿瘤直径通常＜4cm, 大体检查肿瘤呈卵圆形结节状或分叶状，多数有纤维性包膜，典型病例包膜内含有一层薄层的不完整性蛋壳样骨壳, 切面实性伴有粘稠感；恶性转化的肿瘤可突破骨壳向周围组织浸润性生长；
3.镜下80%左右的病例可见骨壳，骨壳由不连续的化生性板层骨组成，小梁周围的骨母细胞缺如或小而不明显，骨小梁可向内深入肿瘤实质内；极个别病例中，骨组织位于肿瘤的中央；
4.肿瘤的实质由多个大小不一、细胞密度不均的小叶组成，小叶内的瘤细胞呈交织索状、梁状、短束状、纤细的网格状排列，有时也可呈马赛克样排列；小叶间为粗细不等的纤维性间隔；
5.细胞圆形、卵圆形或短梭形，大小较一致，胞质淡染或呈嗜伊红色，核染色质细致，核分裂像一般较少见(<2／50HPF)，无非典型核分裂象，罕见坏死；
6.瘤细胞间的基质多呈纤维黏液样，或伴多少不等的胶原纤维，部分区域显示明显的玻璃样变性，似骨样基质；
7.部分病例骨壳不明显或仅为局灶性，少数病例包膜内缺乏骨壳结构，可称为“非骨化性纤维黏液样肿瘤”；
8.恶性骨化性纤维黏液样肿瘤的定义标准尚不清楚，瘤细胞密度增高伴弥漫的细胞异型性，核分裂像>2/1 0HPF者，可称为“非典型性或恶性骨化性纤维黏液样肿瘤”。
图片：

图片由黄教悌教授提供


图片由黄教悌教授提供


图片由黄教悌教授提供


肿瘤边界清楚


可见不连续的骨壳


低倍镜下呈多结节或小叶状生长


小叶内瘤细胞呈交织网状、索状分布于纤维黏液样间质内


瘤细胞圆形或卵圆形，胞浆嗜酸性或浅染，核形态温和


非典型病例可见瘤细胞密度明显增加、核分裂象增多


肿瘤细胞弥漫表达S100蛋白


肿瘤周边可见连续或不连续的骨壳，瘤细胞成片分布于黏液性间质之中，可见丰富的小血管网


约30%的肿瘤可无周围的骨壳，仅表现为厚的纤维性包膜


瘤细胞可呈束状排列，以纤维性间质为主，黏液性基质罕见


恶性病例表现为瘤细胞密度增加，梭形细胞转化以及核分裂象增多

免疫组织化学染色：
肿瘤细胞vimentin、S-100、CD10和NSE阳性，部分病例Leu7、desmin和GFAP阳性，INI-1显示马赛克样的表达缺失，SOX10阴性。
分子标记：
PHF1基因重排
鉴别诊断：
1.神经鞘瘤：无化生性骨壳，可见典型的Antoni A区和Antoni B区交替分布。
2.神经鞘黏液瘤：多位于浅表真皮内，无化生性骨壳。
3.软组织骨肉瘤：肿瘤内能见到肯定的肿瘤性骨样组织，但无骨壳样结构，瘤细胞丰富且异型性明显，核分裂像常见。
预后：
普通的骨化性纤维黏液样肿瘤的生物学进程表现为惰性，完整切除罕见复发和转移；核分裂象＞2/10HPF者复发率增高；瘤细胞密度高伴有明显的细胞异型性和核分裂象者，复发和转移率更高。
治疗：
局部扩大切除
参考文献：

Folpe AL, Weiss SW. Ossifying fibromyxoid tumor of soft parts: a clinicopathologic study of 70 cases with emphasis on atypical and malignant variants. Am J Surg Pathol 2003;27:421–31.

Miettinen M, Finnell V, Fetsch JF. Ossifying fibromyxoid tumor of soft parts–a clinicopathologic and immunohistochemical study of 104 cases with long-term follow-up and a critical review of the literature. Am J Surg Pathol 2008;32:996–1005.
Graham RP, Dry S, Li X, et al. Ossifying fibromyxoid tumor of soft parts: a clinicopathologic, proteomic, and genomic study. Am J Surg Pathol 2011;35: 1615–25.