疾病名称：
肾外恶性横纹肌样瘤
作者：
夏成青 赵明 刘正智
英文名称：
Extrarenal Malignant Rhabdoid Tumor，EMRT
概述：
发生于肾外的组织学和免疫表型特征类似于肾脏恶性横纹肌样瘤的肿瘤
发病部位：
颈肩部、躯干、脊柱旁、四肢，皮肤、心脏、胃肠道、肝、泌尿生殖道、盆腔和中枢神经系统
诊断要点：
1.多见于婴幼儿和儿童(＜3岁)，偶可发生于成年人，主要见于颈肩部、躯干、脊柱旁和四肢，大体表现为结节状或不规则形肿块，无包膜，质软，常伴有出血和坏死；
2.镜下肿瘤由实性片状分布的圆形或多边形横纹肌样细胞组成，细胞间黏附性较差，组织学上与上皮样肉瘤和儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）存在重叠；
3.瘤细胞胞质丰富，嗜伊红色，内含PAS阳性的球形毛玻璃样包涵体；核大，偏位，圆形、卵圆形或肾形，空泡状，核仁突出，核分裂像多见；
4.部分病例间质呈黏液样变，可伴有坏死。
2.镜下肿瘤由实性片状分布的圆形或多边形横纹肌样细胞组成，细胞间黏附性较差，组织学上与上皮样肉瘤和儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）存在重叠；
3.瘤细胞胞质丰富，嗜伊红色，内含PAS阳性的球形毛玻璃样包涵体；核大，偏位，圆形、卵圆形或肾形，空泡状，核仁突出，核分裂像多见；
4.部分病例间质呈黏液样变，可伴有坏死。
图片：
瘤细胞弥漫成片分布，胞浆丰富嗜酸性，核偏位，染色质空泡状，核仁明显
横纹肌样瘤细胞，间质黏液变性
横纹肌样瘤细胞，可见明显的异型性
弥漫表达上皮性标志物
INI1瘤细胞表达缺失，血管内皮细胞阳性作为阳性内对照
瘤细胞上皮样，具有明显的嗜酸性偏位胞浆，泡状核和空泡状染色质
不表达CD34，可与上皮样肉瘤鉴别诊断
弥漫表达A1/3,呈核旁球状聚集表达
表达CD99
弥漫表达vimentin,呈核旁球状聚集表达
免疫组织化学染色：
INI1 缺失；AE1/AE3、CAM5.2、vimentin（常表现为核旁球状聚集）、和EMA阳性，部分病例可表达SALL4、Glypican-3等，少数病例CD99、SYN和NSE阳性， MSA和S-100可灶状阳性，Melan-A、HMB45、desmin和CD34阴性。
分子标记：
100%病例显示22q11.2-12.2缺失
鉴别诊断：
上皮样肉瘤：恶性肾外横纹肌样瘤与上皮样肉瘤（特别是近端型）存在明显的组织学和免疫表型特征的重叠，属于同一谱系的肿瘤（INI1缺陷肿瘤家族），相比于近端型上皮样肉瘤，恶性神外横纹肌样瘤的发病年龄更轻（婴幼儿或青少年），横纹肌样细胞特征更弥漫而均一，免疫组化染色不表达CD34；
恶性黑色素瘤、恶性间皮瘤、横纹肌样癌等均可表现为明显的横纹肌样瘤细胞特征，免疫组化染色不表达INI1可资鉴别，值得注意的是，胃肠道或鼻腔鼻窦等部位的横纹肌样癌有时可出现INI1表达缺失，通常发生于中老年人，也属于INI1缺陷肿瘤家族的成员；
上皮样横纹肌肉瘤：有时可见分化较好的带状横纹肌母细胞，免疫组化染色除了少数可表达CK之外，尚弥漫表达desmin、MyoD1和Myogenin可资鉴别。
预后：
高度侵袭性，预后差，诊断时多存在转移。
治疗：
局部根治性切除，可辅以化疗和放疗
参考文献：
Agaimy A. The Expanding Family of SMARCB1(INI1)-deficient Neoplasia: Implications of Phenotypic, Biological, and Molecular Heterogeneity[J]. Advances in Anatomic Pathology, 2014, 21(6):394-410.