疾病名称：
腺泡状软组织肉瘤
作者：
赵明 刘正智
英文名称：
Alveolar Soft Part Sarcoma，ASPS
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

Cathepsin-K、CD63、Collagen IV、CD138、NSE、TFE3

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

CD147、MSH2

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

MLH1

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

topo2A、Calretinin

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

actin-HHF-35、CD117、CD34、CD99、CgA、Desmin、Vimentin、SMA

偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：

S100

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

CD20、CD271、CDK4、CK-PAN、FLI-1、HCAD、Hep-Par1、HER2、Inhibin、mdm2、melan-A、MITF、N-cadherin、NY-ESO-1、OCT4、P63、p-mTOR、RCC、TAG72、STAT6、CD15、CD163、CD19、CD3、CD30、CD31、CD45、CD5、CD56、CD79a、CK20、CK7、DOG1、E-cadherin、EpCAM、ERG、GFAP、HMB45、MUC4、MYOD1、Myogenin、Nestin、PAX2、PAX5、SOX10、Synaptophysin、WT-1、TDT
发病部位：
四肢和躯干、头颈部，女性生殖道、乳腺、肺、胃、纵隔、腹膜后和骨
诊断要点：
1. 好发于青少年，肿瘤多位于四肢和躯干深部肌肉组织以及头颈部（舌，眼眶等部位），常表现为缓慢性生长的无痛性肿块；

2. 大体检查肿块通常界限较清楚，直径2-14cm不等，呈圆形、椭圆形或结节状，少数有包膜，质实而软，体积较大者可伴有出血、坏死或囊性变；

3. 低倍镜下见肿瘤细胞呈“器官样"或“腺泡状”排列，腺泡之间为裂隙状或血窦样毛细血管网；

4. 瘤细胞体积较大，圆形或多边形，边界清楚，胞质丰富，含嗜伊红色颗粒；核大，染色质细致或呈空泡状．可见明显的核仁，核分裂像较少；

5. 大多数病例胞质内可见PAS阳性的针状或棒状结晶物，耐淀粉酶消化；

6. 部分病例瘤细胞胞质透亮或空泡状，易被误诊为转移性肾透明细胞癌；

7. 肿瘤的周边常可见扩张的静脉，常见瘤栓；

8. 个别病例瘤细胞有明显的异型性，并可见活跃的核分裂像；

9. 婴幼儿和儿童病例，瘤细胞多呈小的多边形常呈实性的片状排列，腺泡状结构较少。

图片：


肿瘤细胞呈致密的巢状或腺泡状排列，腺泡之间为丰富的血窦样间隔


瘤细胞胞浆丰富，嗜酸性浅染，核圆形，染色质空泡状可见明显的核仁


免疫组化染色弥漫强表达TFE3


局部区域瘤细胞黏附性较差，形成不完整的腺泡状或假乳头状结构


瘤细胞胞浆内可见PAS-D阳性的棒状结晶物质沉积


瘤细胞呈实性腺泡状排列，间隔富于血窦


瘤细胞胞浆丰富嗜酸性或透明空泡状，核异型性明显，核仁显著


腺泡状软组织肉瘤骨转移

免疫组织化学染色：

TFE3弥漫强阳性（核表达），部分病例还可表达desmin、MSA和MyoD1（胞质染色），不表达myogenin、AE1/AE3、EMA、CgA、SYN和NF，HMB45,MELAN-A,S100等。

瘤细胞胞浆内可见PAS阳性且耐淀粉酶消化的棒状结晶，电子显微镜下表现为高尔基区附近的棒状致密电子结晶沉积，无横纹和骨骼肌分化证据，

分子标记：
TFE3基因重排/易位
鉴别诊断：

腺泡状横纹肌肉瘤：desmin、MSA、mvogenin和MvoD1常阳性.TFE3阴性。

转移性肾细胞癌：PAX8, CK阳性；

PEComa: HMB45,MELAN-A阳性，部分可TFE3阳性。

预后：
中度恶性，尽管生长较缓慢，但常见远处转移，有时转移可出现在原发肿瘤数十年后，转移最常见部位为肺。
治疗：
完整切除并广泛的分期探查
参考文献：

Casanova M, Ferrari A, Bisogno G, Cecchetto G, Basso E, De Bernardi B, Indolfi P, Fossati Bellani F, Carli M: Alveolar soft part sarcoma in children and adolescents: A report from the Soft-Tissue Sarcoma Italian Cooperative Group. Ann Oncol. 2000, 11 (11): 1445-1449.

Portera CA, Ho V, Patel SR, Hunt KK, Feig BW, Respondek PM, Yasko AW, Benjamin RS, Pollock RE, Pisters PW: Alveolar soft part sarcoma: clinical course and patterns of metastasis in 70 patients treated at a single institution. Cancer. 2001, 91 (3): 585-591. 

Folpe AL, Deyrup AT: Alveolar soft-part sarcoma: a review and update. J Clin Pathol. 2006, 59 (11): 1127-1132.

Ladanyi M, Lui MY, Antonescu CR, Krause-Boehm A, Meindl A, Argani P, Healey JH, Ueda T, Yoshikawa H, Meloni-Ehrig A, Sorensen PH, Mertens F, Mandahl N, van den Berghe H, Sciot R, Cin PD, Bridge J: The der(17)t(X;17)(p11;q25) of human alveolar soft part sarcoma fuses the TFE3 transcription factor gene to ASPL, a novel gene at 17q25. Oncogene. 2001, 20 (1): 48-57.