疾病名称：
骨外尤文肉瘤
作者：
夏成青，赵明，刘正智
英文名称：
Extraskeletal Ewing’s Sarcoma
在肿瘤中的表达情况：

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

CD117

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

CD34、CD57、CD68、Desmin、S100、SMA
概述：
是骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤家族成员之一，是发生于软组织的小圆细胞肉瘤。
发病部位：
脊椎旁和胸壁，也可发生于下肢，少数位于盆腔、臀部、腹膜后和上肢
诊断要点：
1. EWS好发于青年人，主要发生在脊椎旁和胸壁，常表现为软组织深部生长迅速的肿块；

2. 大体检查呈多结节状或分叶状，常伴有出血、坏死及囊形变；

3. 镜下见小圆细胞呈紧密成片或小叶状分布，小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔；

4. 细胞胞质稀少或呈不规则小空泡状，PAS染色阳性，可被淀粉酶消化；核形较规则，圆形或卵圆形，核膜清晰，核染色质细致、均匀，似粉尘样，核分裂像多少不等；部分病例细胞核可不规则，可见核折叠或核沟。

5. 在10％～20％的病例可见到Homer-Wright菊形团结构；

6. 部分病例由小的暗细胞和中等大小的亮细胞混杂组成的双相性形态；暗细胞核深染、胞质稀少，似小淋巴细胞；亮细胞胞质相对丰富淡染，核染色质呈空泡状、似上皮细胞；组织挤压时暗细胞变性、扭曲呈细长梭形，似银丝样镶嵌于亮细胞巢周围，构成银丝状(filigree pattern)，该结构常出现在血管丰富的区域或坏死性区域周围；

7. 部分病例瘤细胞呈梁状或条束状排列，类似小细胞癌或类癌；

8. 少数病例部区域可器官样、血管瘤样、腺泡状或呈血管外皮瘤样结构；

9. 一些病例可见梭形细胞成分，类似恶性周围神经鞘膜瘤或纤维肉瘤；

10. 间质血管丰富，瘤细胞可围绕血管生长形成乳头状结构；

11. 肿瘤内常见凝固性坏死；

12. 少数病例间质纤维结缔组织大量增生，而瘤细胞可呈巢状或宽梁状排列，易被误诊为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤；


图片：







可显示出血伴血管瘤样结构


器官样或血管外皮细胞瘤样结构


瘤细胞单型较一致，胞浆浅染或透明，核染色质均匀，核仁不明显


少数病例可显示空泡状核伴小的中位核仁


部分病例可表达角蛋白


NKX2.2通常弥漫阳性


CD99通常弥漫膜表达


局灶表达SYN


血管瘤样和假乳头状结构


富于血窦的器官样结构，瘤细胞大小较一致


瘤细胞大小较一致，核分裂象活跃


弥漫膜表达CD99


胞浆内富于PAS染色阳性、耐淀粉酶消化的糖原聚集

免疫组织化学染色：
nkx2.2、vimentin和MIC-2(CD99)弥漫阳性，Fli-1、ERG常阳性，NSE、Leu-7和SYN部分病例阳性；S-100、NF和CgA常阴性。
分子标记：
13. 90%以上病例存在t(11；22)(q24；q12)，形成EWS-FLI-1融合基因；约5%的病例存在t(2 1；22)(q22；q12)，形成EWS-ERG融合基因，<1％的病例存在t(7；22)(p22；q 1 2)，t(1 7；22)(q2 1；q1 2)，t(2；22)(q33；q1 2)，22q倒置，t(1 6；21)(p 11；q22)，并分别产生EWS-ETV1、EWS
鉴别诊断：
1.转移性神经母细胞瘤：常伴节细胞分化，CD99、FLI-1、β-2微球蛋白阴性，无EWS-FLI-1融合基因。

2.腺泡状横纹肌肉瘤：通常能见到腺泡状结构，部分病例可见到横纹肌母细胞及核居周边分布的多核性巨细胞，desmin、MSA和myogenin等多种肌细胞性标记阳性，FLI-1常阴性，无EWS-FLI-1融合基因。

3.滑膜肉瘤：多表达AE1/AE3、CAM5.2和EMA，TLE3 阳性SYT-SSX阳性，EWS-FLI-1阴性。

4.淋巴母细胞瘤：TDT阳性。

预后：
取决于肿瘤的大小、部位以及临床分期。
治疗：
采用手术、放疗和化疗等综合性辅助治疗。
参考文献：
王坚，朱雄增. 软组织肿瘤病理学,第二版[M]. 人民卫生出版社，2017.