1. 不足5%的患者临床可检测到结节。在尸检中比例偏高，若微结节包括在内可高达50%。在缺碘饮食的地区发病率最高，也可能与过多碘摄入有关。发病年龄广泛，一般位于成年人，发病高峰为50-70岁，男女发病之比约1:5-10。临床表现为甲状腺增大，常呈非对称结节状，常规体检中可被发现，少数可见喘鸣（支气管受压）、声音嘶哑（反复喉部神经受累）或吞咽困难。若存在纵膈甲状腺肿，可见上腔静脉综合征。症状及体征一般逐渐出现，若快速增大一般是由于病变内出血导致。实验室检测多数患者甲状腺功能正常，少数可见甲状腺功能亢进（毒性甲状腺肿）。

2. 大体上不等大小的多结节增大，甲状腺外形轮廓扭曲。切面可见结节、出血及胶状胶质溢出，反光或半透明，肉样至牛肉样，可见退行性/继发性改变（出血、中央瘢痕、纤维假包膜、囊性改变、钙化或化生骨形成），大小从微观至巨大（可达35cm）。

3. 组织上显著的结节状，周围的实质细胞可受压。结节缺乏包膜，周围呈宽推挤样边缘，纤维化的假包膜缺乏弹性纤维及缺乏含有平滑肌壁的血管，纤维化可界限清楚，但趋向于不规则及不完整。整个实质细胞数量增多。多数结节含有伴胶质的大滤泡扩张，滤泡亦可表现为无胶质的小至显著扩张，可见明显乳头状突起，乳头呈非复杂简单型、无分枝改变，胞核圆形、位于基底部，染色质粗及致密，细胞具有极性。部分结节细胞丰富（实性及微滤泡）及胶质较少。内衬扁平及上皮细胞、立方或柱状上皮细胞（胞浆内可见含铁血黄素颗粒）、显著嗜酸改变（核增大及轮廓不规则、空泡状核及显著的核仁）及透明细胞或印戒样空泡。继发性改变常见出血及吞噬含铁血黄素的巨噬细胞，机化后显示内皮增生（类似于血管内乳头状内皮增生）；囊性改变含大量组织细胞；胆固醇结晶；结节中心纤维化；肉芽组织反应；营养不良性钙化；细针穿刺后的骤然线样破坏。化生性改变可见骨化生、软骨化生、鳞状上皮化生及脂肪化生。亦可见慢性、急性及或肉芽肿性炎。

1. 滤泡性腺瘤：单一结节，周围可见伴有平滑肌壁的血管的增厚的纤维结缔组织包膜，组织形态常单一，压迫周围的甲状腺实质，胶质较少，缺乏退行性变及胶质湖。两者病变可并存，若出现没有浸润的多个滤泡结节应该归入腺瘤样结节的范畴。

2. 乳头状癌：乳头状癌可能与腺瘤样结节之间有重叠，出现细胞增大，极性消失，细胞拥挤重叠，核增大，核轮廓不规则，核沟，核内浆样包涵体，核染色质透亮。单个结节中在多个不同的独立区域（尤其是外周）出现乳头状癌核的特点，整个肿瘤应诊断为乳头状癌。galectin-3、MSG1 (CITED-1)及HBME-1 或分子检测 (BRAF 突变) 可帮助诊断。

3. 滤泡癌：包膜包裹性肿瘤，包膜厚薄不一，显示包膜及（或）血管浸润，分子检测PAX8/PPARG [γ]可有一定的价值。

4. 激素合成障碍性甲状腺肿：大体上与腺瘤样结节类似，但胶质常较少或缺席，结节之间可见多形性核。

5. 转移性癌：可见乳头状癌胞核的特点。

6. 淀粉样甲状腺肿：细长的血管，鳞状上皮化生，脂肪化生及血管周围淀粉样物沉积。