临床表现及形态学

多数病例发病年龄为70～80岁左右，但年轻人也可发病。男女比例约1：1。常见贫血或血小板减少相关症状，其它主要不适通常与脾大有关。

 白细胞数总是≥13×10⁹／L，中位数范围24～96X10⁹／L，一些患者白细胞数>300×10⁹／L。原始细胞通常<5％，总是<20％。不成熟中性粒细胞(早幼粒细胞、中幼粒细胞、晚幼粒细胞)占白细胞的10％或以上。单核细胞绝对数可以增高，但小于白细胞的10%。aCML的主要特征之一是显著的粒细胞异形性， 如胞质少颗粒、核异常分叶（包括Pelger-Huet样异常）、异常块状染色质（其中异常染色体粗块综合征的病例可认为是aCML的变异型）。红细胞也可有异形，血小板计数不等，但常有明显减少。骨髓有核细胞增多，粒系增殖为主，粒-红比例通常>10:1。原始细胞数可轻度增多，但总是<20％；粒系发育异常往往很明显 (如同外周血)。异常红系造血见于40％以上病例。巨核细胞数多少不等，多数病例表现为发育异常，与MDs中所见类似，出现微巨核细胞或小巨核细胞伴有异常的分叶少的细胞核。

诊断标准（2017年版WHO）：

    1.    因中性粒细胞及其前体细胞增多导致白细胞增多（WBC≥13x10⁹/L），前体粒细胞（早幼粒-晚幼粒）占白细胞≥10%；

    2.    中性粒细胞及其前体细胞明显异型，包括异常块状染色质；

    3.    无或仅轻微噬碱细胞绝对计数增高，外周血白细胞中嗜碱细胞常少于2%；

    4.    无或仅轻微单核细胞增高，外周血白细胞中单核细胞少于10%；

    5.    骨髓细胞增多伴粒系异型增生，伴或不伴红系、巨核系异型增生；

    6.    外周血及骨髓原始细胞计数<20%；

    7.    无PDGFRA、PDGFRB或FGFR重排，或无PCM1-JAK2重排；

    8.    不满足WHO对BCR-ABL1阳性CML、原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症、或原发性血小板增生症^a的诊断表准。

同时满足上述8条可确诊

^a骨髓增生性肿瘤（MPN），特别是加速期和/或晚期PV或晚期ET伴纤维化患者，如有粒细胞增高，可以类似aCML。MPN病史、骨髓存在的MPN特征、和/或存在MPN相关的基因突变（JAK2、CALR或MPL）倾向于除外aCML的诊断；相反，存在SETBP1和/或ETNK1则支持aCML诊断。CSF3R突变不常见，如存在，则需要仔细观察形态学以除外CNL或其它髓系肿瘤。

细胞化学及免疫表型

无特异染色或表型异常。骨髓非特异性酯酶细胞化学染色，免疫组化CD68R，有助识别单核细胞，以除外CMML。组化CD34有助定量原始细胞。

遗传学

多达80％的aCML患者有核型异常。最常见的染色体异常包括三体8和del(20q)，但也可见到涉及12、13、14、17和19号染色体异常。具有等臂染色体17q的患者可罕见地表现为类似aCML的特征，但大多数患者符合CMML的诊断标准。无BCR-ABL1重排，无PDGFA、PDGFRB、FGFR1 重组或PCM1-JAK2染色体重排。aCML中罕有JAK2V617F突变，因此，有典型骨髓增生性肿瘤相关基因突变（JAK2、CALR、MPL）病例倾向于除外aCML。最近研究发现SETBP1和ETNK1突变在aCML中相对常见，而CSF3R突变的病例只占不到10%。CSF3R突变在慢性粒细胞白血病 (CNL) 患者中占相当大比例，所以检测此基因突变有助于鉴别aCML和CNL。

4.骨髓异型增生性肿瘤：外周血一般不表现为中性粒细胞增生，常有粒细胞或多系细胞减少。

5.慢性髓系白血病，BCR-ABL1阳性：外周粒细胞增高，常有核左移，但无明显异形性；有明显噬碱粒细胞增高。骨髓巨核细胞形态异常，多为少分叶、单个核、小型巨核细胞。Philadelphia染色体或BCR-ABL1融合基因阳性。

多数患者似乎预后差，中位生存期为14～29个月。通常认为年龄大于65岁、女性、白细胞数大于50×10⁹／L、严重贫血以及血小板少是预后不良的特征。接受骨髓移植的患者预后可能会获益。30％～40％病例进展为AML，其余病例死于骨髓衰竭。