1. 约占原发性骨肿瘤的5%，多见于30岁以上成人， 20岁以下少见，男性发病多见。临床可见疼痛及相关的神经症状。

2. X线显示破坏性溶骨病变，延伸至软组织并形成大小不一的肿块。

3. 大体上凝胶样及分叶状，质软，灰褐色，与周围组织界限分明，去分化成分呈实性及鱼肉样。颅底肿瘤常较小，直径2-5cm，骶骨肿瘤较大，常大于10cm。

4. 组织上脊索瘤常被分为经典型脊索瘤、软骨样脊索瘤及去分化脊索瘤。

5. 经典型脊索瘤

1) 显示分叶状结构，浸润骨髓腔，包绕宿主骨小梁，常穿过皮质形成软组织肿块；

2) 镜下由大的上皮样细胞巢状状或索状生长，肿瘤细胞可环绕或“拥抱”另一个细胞。

3) 肿瘤细胞胞核中等大小，深染，可见小的核仁或假包涵体；胞浆丰富，嗜酸性胞浆，可含有多个圆形、透亮空泡；胞浆空泡状的细胞称为空泡细胞，空泡细胞并不是脊索瘤的特征性改变，其他类型肿瘤亦可出现相似的改变；部分脊索瘤也无空泡细胞；部分肿瘤的空泡细胞呈脂肪细胞样；

4) 可见多边形及梭形的肿瘤细胞；

5) 核分裂常较局限，常见坏死灶，尤其较大的肿瘤；

6) 细胞外基质呈黏液样、泡沫状及嗜碱性。

6. 软骨样脊索瘤

1) 含有经典型脊索瘤及类似低级别透明型软骨肉瘤的区域，软骨样区域与周围经典成分融合或紧密相邻但界限清楚；

2) 软骨样区域由腔隙样空间中独立分布的肿瘤细胞组成，肿瘤细胞被实性类似透明软骨的透明基质包绕，每个肿瘤中的软骨样成分数量各异，部分肿瘤的大量软管样区域以至于很难与软骨肉瘤鉴别。

7. 去分化脊索瘤由高级别肉瘤及经典型脊索瘤混合而成，肉瘤区域常呈高级别未分化多形性肉瘤。

8. 部分病例临近脊索瘤可见良性脊索细胞瘤，提示恶性转变可能。

1. 转移性腺癌：黏液腺癌可类似脊索瘤，腺癌的S100及T-brachyury呈阴性。

2. 软骨肉瘤：角蛋白及brachyury呈阴性，两者S100均阳性。

3. 良性脊索细胞瘤（BNCT）：可见丰富透明胞浆（脂肪细胞样）或嗜酸性胞浆，常限于骨及缺乏细胞外黏液基质，影像上脊索瘤呈溶骨性病变而良性脊索细胞瘤呈硬化性,无对比增强。