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恶性周围神经鞘膜肿瘤

Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor

刘正智 夏成青 赵明

更新时间:2020-11-10 11:05:00

同义词(或曾用名):神经源性肉瘤、神经纤维肉瘤、和恶性神经鞘瘤

概述:

是一种起源于周围神经或显示有神经鞘膜不同成分分化的恶性肿瘤。

发病部位:多起源于颈部,前臂,下肢和臀部的大神经。

诊断要点:

1.任何年龄均可发病,多发生于30~60岁间的成年人;
2.常被覆一层厚薄不均的纤维性假包膜,切面呈灰白或灰红色,常伴有出血和坏死;
3.MPNST的组织学形态比较复杂,提示MPNST诊断形态学特点包括:可见肿瘤起自于神经,或在神经内扩展,或累及神经节,或在肿瘤内能看到孤立性或丛状神经纤维瘤的成分;
4.类似纤维肉瘤,弥漫状生长;
5.可见地图样坏死,坏死区周围细胞呈栅栏状排列,类似胶质母细胞瘤;
6.血管周围常见密集的瘤细胞,瘤细胞似施万细胞的形态特点,核深染,核端呈圆形或锥形,核分裂像易见,可呈细长的波浪状;
7.可见具有明显多形性的大细胞,并常见多核巨细胞;

8.可见异源性成分,如横纹肌母细胞、软骨、骨、腺体等;

9. 低级别MPNST显示中等程度的细胞密度,散在的核非典型性, 3个/10HPF<核分裂象<9个10/HPF,无肿瘤性坏死;

10.高级别MPNST显示瘤细胞密度明显增加,弥漫的核非典型性,核分裂象≥10个/10HPF或存在肿瘤性坏死。

免疫组织化学染色:

50%-90%S-100灶性弱阳性;低级别肿瘤S100多呈弥漫阳性;约50%病例可见H3K27me3表达缺失,Leu-7/CD57、P53阳性;CD34及GFAP不同程度阳性;与神经纤维瘤恶性转化相关的MPNST在恶性成分区域常见P53过表达和P16表达缺失;EMA、CK7、CK19、keratin、SMA、desmin、HMB45及MART-1均阴性;异源性横纹肌成分显示desmin及myogenin阳性。

鉴别诊断:

1、单相型滑膜肉瘤:较难鉴别,因为约30%的单相型滑膜肉瘤可表达S100;结合IHC:EMA\BCL2\CD99\CK7\CK19(+)有助于滑膜肉瘤的诊断,必要时可检测t(X;18)的SYT-SSX1/2融合基因来确诊。

2、富细胞性神经鞘瘤:缺乏恶性细胞学特征;常见血管壁玻璃样变性,血管周围淋巴细胞浸润,泡沫细胞反应;异源性成分不常见;S100弥漫强阳性。

3、平滑肌肉瘤:缺乏稀疏区与致密区相间的趋势,无核扭曲逗点状、波浪状等,S100阴性,SMA阳性。

预后:

恶性度高,常发生转移。

治疗:

手术为主,辅以放疗或化疗。

参考文献:

1.Bates JE et al: Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST): a SEER analysis of incidence across the age spectrum and therapeutic interventions in the pediatric population. Pediatr Blood Cancer. 61(11):1955-60, 2014

2.Pekmezci M et al: Morphologic and immunohistochemical features of malignant peripheral nerve sheath tumors and cellular schwannomas. Mod Pathol. ePub, 2014

3.Thway K et al: Malignant peripheral nerve sheath tumor: pathology and genetics. Ann Diagn Pathol. 18(2):109-16, 2014

4.Endo M et al: Conventional spindle cell-type malignant peripheral nerve sheath tumor arising in a sporadic schwannoma. Hum Pathol. 44(12):2845-8, 2013

5.Kolberg M et al: Survival meta-analyses for >1800 malignant peripheral nerve sheath tumor patients with and without neurofibromatosis type 1. Neuro Oncol. 15(2):135-47, 2013

6.Park SJ et al: Serum biomarkers for neurofibromatosis type 1 and early detection of malignant peripheral nerve-sheath tumors. BMC Med. 11:109, 2013

7.Stricker TP et al: Expression profiling of 519 kinase genes in matched malignant peripheral nerve sheath tumor/plexiform neurofibroma samples is discriminatory and identifies mitotic regulators BUB1B, PBK and NEK2 as overexpressed with transformation. Mod Pathol. 26(7):930-43, 2013

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