透明细胞肉瘤
Clear Cell Sarcoma，CCS
夏成青 赵明 刘正智
更新时间：2020-05-27 15:10:00
同义词（或曾用名）：软组织黑色素瘤
概述：
发病部位：好发于四肢末端，尤以足和踝最为常见，其次为膝、大腿、手和前臂，位置多较深，常与腱鞘或腱膜紧密相连
诊断要点：
2.界限清晰，无包膜，分叶状或结节状，质地坚实，切面呈灰白色，可见点状或斑状暗褐色或黑色区；
3.镜下由束状、巢状或片状的瘤细胞组成，其间为纤细的结缔组织间隔分隔；
4.瘤细胞呈多边形、卵圆形或胖梭形，胞质丰富嗜酸性或透亮，核呈圆形或卵圆形，淡染或呈空泡状，可见明显的嗜伊红色或嗜双色性核仁，有时可见多核瘤巨细胞；
5.可见核分裂像，一般<3～5个／10HPF；
6.部分病例瘤细胞内可见黑色素颗粒，少数病例可见间质明显的黏液变性。
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
恶性黑色素瘤：表面或邻近皮肤交界性病变存在。瘤细胞多形性和异型性均较明显，核分裂像易见，检测EWSR1-ATF1融合基因有助于鉴别诊断。
胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤（胃肠道神经外胚层肿瘤，GNET）：与软组织透明细胞肉瘤具有相似的遗传学特征包括EWSR1-ATF1融合以及EWSR1-CREB1融合基因。与软组织透明细胞肉瘤不同，GNET瘤细胞大小相对一致，核仁不明显，间质内可见破骨样巨细胞分布，无瘤巨细胞形成。免疫组化染色表达S100蛋白和SOX10以及神经内分泌标志物，不表达黑色素细胞相关标志物如HMB45和MELAN-A等。
恶性外周神经鞘膜瘤：常与NF1或2相关，半数以上的肿瘤起源于先前存在的神经，瘤细胞梭形束状排列为主，免疫组化染色斑驳状表达S100蛋白或SOX10，特征性的显示H3K27ME3表达缺失，不表达黑色素细胞相关标志物。
预后：
治疗：
参考文献：
