Epithelioid Hemangioendothelioma,EHE
夏成青 赵明 刘正智
更新时间:2020-09-30 17:08:00
概述:
发病部位:肢端深部软组织,皮肤,内脏器官包括肝,肺,和骨。
诊断要点:
1.EHE可发生于成年的任何年龄,罕见于儿童,好发于四肢深部软组织和内脏实质器官(如肝,骨,肺等),发生于肝,骨,肺者通常表现为多灶性,但需临床病理联系排除软组织隐匿性的原发灶转移可能;
2. 大体上界限不清,灰红,可见出血性静脉栓子,大小从不足1cm至10cm(平均约2.5cm);
3. 镜下肿瘤通常累及小静脉的血管壁和血管腔(有时可见血管腔内形成乳头状凸起),可见局灶或广泛的间质退行性变包括出血、囊性变、玻璃样变性和钙化等。上皮样或短梭形瘤细胞呈单个细胞,小簇状,交织的条索状,或偶尔呈实行片状生长,位于丰富的软骨黏液性基质之中;
4. 瘤细胞胞浆丰富,浅染嗜酸性呈玻璃样,核通常较小可见纤细的核仁,有时可见较大的异型性核,瘤细胞可见多少不等的胞浆内空泡,类似于原始血管腔形成,其内有时可见红细胞,提示EHE的诊断线索,核分裂象通常较少(<2个/10HPF),少数病例可见明显的实性片状生长,丰富的瘤细胞核稀少的间质,活跃的核分裂象伴肿瘤性坏死,又称为“恶性”EHE(实际上是一种误称,因所有的EHE均定义为恶性肿瘤)
5. 组织学亚型包括伴有YAP1-TFE3融合的EHE,通常见于年轻成人,与经典型EHE不同,肿瘤内可见形成完好的血管腔隙形成,瘤细胞具有丰富的嗜酸性胞浆和轻度异型性的核。
免疫组织化学染色:
分子标记:
鉴别诊断:
1. 转移性低分化腺癌:无明显的血管壁和血管腔内生长趋势,一般表现为明显的细胞异型性和活跃的核分裂象,不同于EHE,免疫组化染色不表达血管内皮细胞标志物;
2. 上皮样肉瘤:多为多结节状生长,结节中央可见纤维素样坏死或地图样坏死,无EHE可见的粉染的玻璃样嗜酸性胞浆,上皮样肉瘤可见胞浆内空泡类似于EHE,但空泡变一般不如EHE明显,无胞浆内红细胞,间质罕见黏液软骨样,免疫组化染色上皮样肉瘤通常较弥漫CK, 半数表达CD34, 少数可表达ERG和FLI-1,但一般不表达CD31和CAMTA1或TFE3, 95%以上可见特征性的INI-1表达缺失;
3,其他鉴别诊断包括:高级别黏液脂肪肉瘤,骨外黏液样软骨肉瘤,腺瘤样瘤,上皮样肉瘤,假肌源性血管内皮细胞瘤,上皮样血管瘤等,仔细的形态学观察EHE的特征性组织学特点,辅以免疫组化染色尤其是CAMTA1可助于EHE与上述相似肿瘤的鉴别诊断。
预后:
治疗:
参考文献:
[1] Hornick, JL. Practical soft tissue pathology : a diagnostic approach. 2nd Edition[M]. Philadelphia, PA : Elsevier, 2019.
[2] Goldblum J R, Folpe A L, Weiss S W. Enzinger and Weiss's soft tissue tumors [M]. Philadelphia: Saunders, 2014.
[3] 王坚,朱雄增. 软组织肿瘤病理学(第2版)[M]. 北京:人民卫生出版社,2017.