遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关的肾细胞癌
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma-associated renal cell carcinoma
赵明 夏成青 程亮
更新时间：2020-12-23 10:44:00
概述：
发病部位：肾脏
诊断要点：
1. FH胚系突变患者罹患肾细胞癌的风险为15%，其他可伴发的肿瘤包括皮肤和子宫的平滑肌瘤病；
2.HLCRCC-RCC的平均发病年龄约41岁，男女发病几率相等；
3.肿瘤可为单发或多发，肾细胞癌患者同时或先前伴有子宫或皮肤的多发性平滑肌瘤病者高度提示可能是HLCRCC-RCC，但这一临床病史可能容易忽略，因此病理学诊断和识别HLCRCC-RCC相当重要；
4.大体上多为单侧单发，少数可为双侧多发，肿瘤实性为主，可伴有出血、坏死和囊性变，部分肿瘤可表现为起源于囊肿的附壁结节；
5. 组织学上大多数HLCRCC-RCC表现为肾实质内广泛浸润性生长的高度侵袭性肿瘤，组织学谱系宽阔，包括管囊状、乳头状、实性以及梭形细胞肉瘤样等多种生长方式，低倍镜下可能类似于管囊状肾细胞癌或集合管癌或肉瘤样癌；
6.瘤细胞胞浆丰富嗜酸性为主，偶尔可表现为透明胞浆，特征性的核表现为瘤细胞具有大而突出的嗜酸性核仁，核仁周常见透明空晕，类似于病毒包涵体或霍奇金瘤细胞的核仁，这一特征性的核仁特征在某些肿瘤内可能非常明显，在某些肿瘤内可能仅局灶存在；
7.部分散发性的、FH体细胞突变相关的RCC在组织学和免疫表型特征上与HLCRCC-RCC相似，因此在没有遗传学的临床或分子背景的情况下，此类肿瘤可统称为FH缺陷型肾细胞癌，建议进一步分子检测以证实是否为HLCRCC-RCC。
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
2型乳头状肾细胞癌：通常界限清楚可见完整的包膜，缺乏特征性的核仁，无FH基因突变和2SC过表达；
肾集合管癌：排除性诊断，组织学与FH缺陷型RCC存在明显的重叠，在诊断集合管癌之前需要先排除FH缺陷型RCC的可能；集合管癌无FH基因突变或IHC表达缺失，无2SC过表达；
管囊状肾细胞癌：典型的管囊状肾细胞癌完全以管状或囊状结构生长，无乳头状结构，无广泛的浸润性生长，无明显的嗜酸性大核仁；免疫组化染色表达AMACR和CK7，无FH表达缺失，无2SC过表达；
MiTF染色体易位性肾细胞癌：表达CathepsinK，TFE3或TFEB
预后：
治疗：
参考文献：
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