| 工具

急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变

Acute Myeloid Leukemia with Myelodysplasia-Related Changes

查宏斌,陈红梅,夏成青

更新时间:2018-04-23 11:09:00

概述:

急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关的改变系急性髓系白血病(外周血或骨髓中母细胞≥20%)并至少符合以下标准之一:多系至少50%细胞有异型增生,有MDS或MDS/MPN病史,或具有骨髓增生相关的细胞遗传学异常。

诊断要点:

  1.   主要见于老年人,表现为严重全血细胞减少。此型占所有AML病例的24-35%。有的病例(特别是从MDS转化的病例和儿童)母细胞较低(20-29%),其临床病程表现可能更类似于MDS而不是AML。
  2.   诊断标准,需同时满足以下三项(WHO 2107版):

(1) 外周血或骨髓中母细胞≥20%

(2) 有下列任何一项

    -MDS或MDS/MPN病史

    -MDS相关细胞遗传学异常

    -多系异型增生*

(3) 下列两相均不存在

        -因其它疾病有过细胞毒或放射线治疗史

   -重现性细胞遗传学异常(AML伴重现性细胞遗传学异常所特有的遗传学改变)

*对于原发性AMLNPM1CEBPA双等位突变的病例,仅存在多系异常不足以诊断AML伴骨髓异型增生相关改变。

3.      形态学:外周血或骨髓中髓系母细胞增高(≥20%),多系异型增生,如髓系发育异常可表现为少颗粒或低分叶粒细胞、红系发育异常可见巨幼细胞样改变或多核、巨核发育异常表现为微巨核或不分叶等。如仅根据形态学(发育异常)诊断AML-MRC,发育异常细胞的比例至少要达50%,且至少累及两系。对于发育异常细胞少于50%的病例(包括那些非原始细胞很少的病例),需要有细胞遗传学证据或有MDSMDS/MPN病史才能诊断。

4.      免疫表型:抗原表达不一。 -7del(7q)和-5del(5q)病例CD34、TdT表达率高,也有CD7表达的报道。MDS转化来者仅部分细胞表达CD34,并有低表达CD38、HLA-DR(干细胞相关表型);母细胞常表达CD13、CD33,也可异常表达CD56、CD7,MDR1表达率也增加。有报道母细胞表达CD14者预后不良。

5.      遗传学:与MDS相似,并常见复杂核型,最常见的是-7del7q)和-5del5q)及累及5q的非平衡易位。+8、del(20q)或-Y不足以诊断AML-MRC。


鉴别诊断:

  1. 高级别MD或MDS/MPN常有多系异型,或同时有MDS相关遗传学异常,但母细胞<20%。
  2. 治疗后相关急性髓系白血病:常有多系异型,并伴遗传学异常,但如有细胞毒治疗史,则应优先诊断为治疗后相关急性髓系白血病。
  3. 急性髓系白血病-非特指:如母细胞≥20%,伴多系异型或MDS相关遗传学改变(符合三项标准),则应优先诊断为急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关的改变。
  4. AML伴重现性遗传学异常:有些表现为多系异型,但只要存在WHO定义的重现性遗传学异常,如t(6;9)、t(3;3),应优先诊断为AML伴重现性遗传学异常。
  5. AML伴NPM1突变或AML伴双等位CEBPA突变: 这类白血病多为正常核型,也无MDS病史, 但可以有多系发育异常,不应诊断为AML-MRC,应优先诊断为AML伴NPM1突变或CEBPA双等位突变。但是,如有MDS相关的细胞遗传学异常(-9q除外),则应优先诊断为MDS-MRC。 因此,对于没有细胞遗传学异常、没有MDS或MDS/MPN病史的AML伴形态多系发育异常的病例,应检测有无NPM1突变或CEBPA双等位突变,以除外预后较好的AML伴NPM1突变或AML伴双等位CEBPA突变。



预后:

预后一般都不良。细胞遗传学异常与预后关系密切,形态学多系异常也与预后不好有关。由MDS转化的母细胞较低的AML-MRC临床侵袭性相对较低,那些母细胞在20-29%的病例临床表现可能更类似MDS。
您还没有登录,请先登录

大伽病理

关于我们 | 加入我们 | 广告与服务 | 友情链接 | 网站管理 | 网站地图

© 2017 All Rights Reserved. 杭州大伽信息技术有限公司 版权所有 | 联系电话:13396585932

大伽病理网备案/许可证编号:浙ICP备19012671号


扫描下载APP客户端

扫描关注微信公众号