急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变
Acute Myeloid Leukemia with Myelodysplasia-Related Changes
查宏斌，陈红梅，夏成青
更新时间：2018-04-23 11:09:00
概述：
诊断要点：
- 主要见于老年人，表现为严重全血细胞减少。此型占所有AML病例的24-35%。有的病例（特别是从MDS转化的病例和儿童）母细胞较低（20-29%），其临床病程表现可能更类似于MDS而不是AML。
- 诊断标准，需同时满足以下三项（WHO 2107版）：
(1) 外周血或骨髓中母细胞≥20%
(2) 有下列任何一项
-MDS或MDS/MPN病史
-MDS相关细胞遗传学异常
-多系异型增生*
(3) 下列两相均不存在
-因其它疾病有过细胞毒或放射线治疗史
-重现性细胞遗传学异常（AML伴重现性细胞遗传学异常所特有的遗传学改变）
*对于原发性AML伴NPM1或CEBPA双等位突变的病例，仅存在多系异常不足以诊断AML伴骨髓异型增生相关改变。
3. 形态学：外周血或骨髓中髓系母细胞增高（≥20%），多系异型增生，如髓系发育异常可表现为少颗粒或低分叶粒细胞、红系发育异常可见巨幼细胞样改变或多核、巨核发育异常表现为微巨核或不分叶等。如仅根据形态学（发育异常）诊断AML-MRC,发育异常细胞的比例至少要达50%，且至少累及两系。对于发育异常细胞少于50%的病例（包括那些非原始细胞很少的病例），需要有细胞遗传学证据或有MDS或MDS/MPN病史才能诊断。
4. 免疫表型：抗原表达不一。 -7del（7q）和-5del（5q）病例CD34、TdT表达率高，也有CD7表达的报道。MDS转化来者仅部分细胞表达CD34，并有低表达CD38、HLA-DR（干细胞相关表型）；母细胞常表达CD13、CD33，也可异常表达CD56、CD7，MDR1表达率也增加。有报道母细胞表达CD14者预后不良。
5. 遗传学：与MDS相似，并常见复杂核型，最常见的是-7del（7q）和-5del（5q）及累及5q的非平衡易位。+8、del(20q)或-Y不足以诊断AML-MRC。
鉴别诊断：
- 高级别MD或MDS/MPN：常有多系异型，或同时有MDS相关遗传学异常，但母细胞<20%。
- 治疗后相关急性髓系白血病：常有多系异型，并伴遗传学异常，但如有细胞毒治疗史，则应优先诊断为治疗后相关急性髓系白血病。
- 急性髓系白血病-非特指：如母细胞≥20%，伴多系异型或MDS相关遗传学改变（符合三项标准），则应优先诊断为急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关的改变。
- AML伴重现性遗传学异常：有些表现为多系异型，但只要存在WHO定义的重现性遗传学异常，如t(6;9)、t(3;3)，应优先诊断为AML伴重现性遗传学异常。
- AML伴NPM1突变或AML伴双等位CEBPA突变： 这类白血病多为正常核型，也无MDS病史， 但可以有多系发育异常，不应诊断为AML-MRC，应优先诊断为AML伴NPM1突变或CEBPA双等位突变。但是，如有MDS相关的细胞遗传学异常（-9q除外），则应优先诊断为MDS-MRC。 因此，对于没有细胞遗传学异常、没有MDS或MDS/MPN病史的AML伴形态多系发育异常的病例，应检测有无NPM1突变或CEBPA双等位突变，以除外预后较好的AML伴NPM1突变或AML伴双等位CEBPA突变。
预后：
