纯红白血病
Pure Erythroid Leukemia
查宏斌，陈红梅，夏成青
更新时间：2018-04-23 15:28:00
概述：
诊断要点：
1. 临床罕见，所有年龄都可发病，包括儿童。可以是原发，或从MDS进展而来。表现为贫血，外周血见循环原始红细胞。
2. 细胞形态：主要是原始红细胞和幼红细胞增殖，前者胞核中到大、圆形、染色质细腻，后者则有一到多个核仁；胞质噬碱、无颗粒、常有空泡，PAS染色阳性。红系细胞占骨髓细胞至少80%，其中原始红细胞（proerythroblast）占至少30%。
3. 骨髓活检细胞密度高，细胞呈现原始未分化形态。对于由于骨髓希释，涂片中红系细胞不足80%的病例，骨髓活检可能有助诊断（红系可能达80%）。
4. 免疫表型：常缺乏髓系分化抗原，MPO阴性；表达haemoglobin-A、glycophorin或E-cadherin，有助确立红系；也可表达CD71，系别特异性较低；CD117也可以阳性。HLA-DR和CD34阴性；CD41和CD61一般阴性（有的病例部分表达）。
5. 细胞遗传学：无特征性遗传学改变，可见复杂核型。
鉴别诊断：
2.急性原巨核细胞白血病：细胞形态有相似之处，也同样不表达髓系抗原，但表达巨核相关抗原如CD 61、CD41、CD42b。不表达红系抗原如E-cadherin、glycophorin A等。少数病例原始细胞同事有巨核系和红系分化，则鉴别很困难。
3.急性淋巴母细胞白血病：少数纯型红系白血病其细胞形态类似淋巴母细胞，免疫表型检测有助鉴别。
4.MDS伴原始细胞增多：主要是要与急性红系白血病-红系/髓系亚型相鉴别，但2016 WHO 修改版已将此亚型去除，此亚型病例现多归属于MDS伴原始细胞增多。
5.急性髓系白血病伴骨髓异型增生相关改变：原始细胞表达髓系抗原，可以是红系成份为主，但髓系母细胞占骨髓所有细胞的至少20%。
