骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞
Myelodysplastic Syndromes with Ringed Sideroblasts (MDS-RS)
陈红梅，查宏斌，夏成青
更新时间：2018-01-17 13:36:00
同义词（或曾用名）：Refractory Anemia with Ringed Sideroblasts (RARS)
概述：
诊断要点：
1.占所有MDS病例的3-11%，中位发病年龄60-73 岁。MDS-RS-SLD临床进展缓慢（国际预后评分低危组），生存期69-108个月，1-2%病例进展为急性白血病。MDS-RS-MLD平均生存期28个月，8%病例进展为急性白血病。
2.外周血：贫血，可伴白细胞减少或血小板减少；典型病例表现为正色素大细胞或正色素正细胞贫血，有时见两种不同形态的红细胞群，大部分为正色素、小部分为低色素红细胞。无循环原始细胞。
3.骨髓：可以是单系(红系)异型， 也可以是多系异型， 原始细胞<5%，环形铁粒幼细胞（RS）≥15%，或SF3B1突变，环形铁粒幼细胞（RS）≥5%。
4.骨髓原始细胞<5%,外周血<1%,无Auer小体。
5.不满足MDS伴孤立性5q-的诊断。
6.2016版 WHO分类 根据异型增生系别的多少分为两种亚型： 骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞及单系异型增生（MDS-RS-SLD）和骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞及多系异型增生（MDS-RS-MLD）。
1）MDS-RS-SLD：仅表现为贫血，异型增生仅限于红系，粒系及巨核细胞异型增生不明显（<10%）。该型预后好，急性髓系白血病转化率1-2%，平均生存期69-108个月。
2）MDS-RS-MLD：可表现为任何形式的细胞减少，除红系异型增生外，其它一系或两系异型增生。该型急性髓系白血病转化率为8%，平均生存期28个月，与MDS-MLD相似，从预后角度来说，将MDS-RS-MLD从MDS-MLD（RCMD）分出没有太大临床意义。
7.SF3B1突变是预后好因素，但其是不是独立预后因素有争议（与是否多系异型增生无关）。RUNX1突变预后不良。
鉴别诊断：
2.先天性异常：如先天性铁粒幼细胞贫血。
预后：
