1.占所有MDS病例的30%，中位发病年龄70 岁。

2.外周血：一系或多系细胞减少，无或极少（<1%）循环原始细胞，无明显单核细胞增多（<1x10⁹/L）。

3.骨髓：两系或两系以上异型增生（达该系有核细胞的至少10%，巨核细胞30-40%特异性高），原始细胞<5%，无Auer小体。

4.遗传学：50%病例有细胞遗传学改变，可为单一异常（如+8、单体7、20q-）或复杂核型。

5.多数患者属于国际预后评分系统的中危组，平均生存期30个月，约10%患者在两年左右进展为急性白血病。

1.反应性改变:   一系或多系异型可见于（但不限于）下列情况：

1）维生素B12和叶酸缺乏、药/毒物、自身免疫性疾病、感染等；

2）必需元素（essential element）缺乏；

3）重金属暴露（砷、铅、中毒剂量的锌）；

4）一些药物及生物制剂治疗（异烟肼治疗在维生素B6补充不足时可引起环形铁粒幼细胞）；

5）抗生素磺胺甲基异恶唑、免疫抑制剂他克莫司和霉酚酸酯可引起明显粒细胞分叶减少；

6）病毒感染（如B19病毒）、铜缺乏、化疗等均可引起异型改变；

7）细胞因子（粒细胞集落形成因子）可引起粒系核左移及异型增生；

8）自身免疫性疾病也可伴MDS样改变。

2.骨髓增生异常综合征未分类和骨髓增生异常综合征伴原始细胞增高及其它：

多系异型，外周血原始细胞达1%（骨髓原始细胞<5%），无Auer小体，属于骨髓增生异常综合征-未分类；

多系异型，外周血原始细胞2-4%（骨髓原始细胞<5%），无Auer小体，属于骨髓增生异常综合症伴原始细胞增高-1；

多系异型，外周血原始细胞小于1%（骨髓原始细胞<5%），有Auer小体，属于骨髓增生异常综合症伴原始细胞增高-2；

多系异型，伴环形铁粒幼红细胞增高（至少15%或<15但存在SF3B1突变），属于骨髓增生异常综合症伴环形铁粒幼细胞和多系异型。