临床表现和形态学

发病率未明，似乎罕见，就诊中位年龄74岁。其临床特征与MDS-RS和BCR/ABL1阴性MPN特别是ET重叠。总是有贫血症状，同时有血小板增多相关症状如出血、血栓形成。少数病人有脾肿大，也可见肝肿大。

外周血白细胞数通常正常至轻度升高，原始细胞<1%。中性粒细胞无发育异常。成熟红细胞常表现为MDS-RS中所见到的双相型形态，也可正常大小。血小板至少为450×109／L，可以大小不等。骨髓活检有核细胞增多，以红系增生为主并发育异常伴环形铁粒幼细胞（>15%），巨核细胞数量增多，许多巨核细胞增大，同ET或PMF中所见相似。多系发育异常类似于MDS-RS-MLD也可以见到。极少数MDS-RS病例在疾病进展中出现JAK2 V617F 突变或其它MPN相关基因突变，导致增生性特征，与MDS/MPN -RS-T重叠。这类病例严格说不是MDS/MPN-RS-T，但由于预后没差别，因此归类为MDS/MPN-RS -T 是合适的。

诊断标准（2107年版WHO）：                            

1. 贫血伴红系发育异常，有或没有多系发育异常；>15% 环形铁粒幼细^a，外周血原始细胞<1%和骨髓原始细胞<5%

2. 持续性血小板增多≥450×109/L和巨核细胞增生;

3. 有SF3B1突变（如无SF3B1突变，需无细胞毒或生长因子治疗病史）^b

4. 无Ph染色体或BCR-ABL1融合基因，无PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排或PCM1-JAK2易位，无(3;3)   (q21;q26)、inv(3)(q21q26)或del(5q)^c;

5. 先前无MPN、MDS（MDS-RS除外）或其他类型MDS/MPN病史

^a环形铁粒幼细胞必须>15%,即使有SF3B1突变。

^b存在SF3B1突变并同时有JAK2 V617F、CALR或MPL突变强烈支持对MDS/MPN-RS-T的诊断。

^C符合MDS伴孤立del(5q)诊断标准的病例需除外。

遗传学

大约有10%患者有细胞遗传学异常。60-90%病例有SF3B1突变，其中60%同时有JAK2 V617F突变，少数（<10%）合并CALR或MPL W515 突变。

预后

中位生存期为76-128个月。有研究表明生存期较ET短，但较MDS-RS-SLD要长。有SF3B1突变患者生存期较野生型SF3B1明显延长（分别为6.9年和3.3年），有JAK2 V617F突变较野生型JAK2预后要好。

2.骨髓异型增生综合症：MDS伴-5q 常有外周血小板增高和骨髓巨核细胞增生，但巨核细胞多为少分叶型，无环形铁粒幼细胞，遗传学有-5q。MDS伴环形铁粒幼细胞和单系或多系异形增生有类似之处，但无相应的巨核细胞增多和形态特征，血小板一般也不高。