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乳腺纤维瘤病

Breast Fibromatosis

夏成青 刘正智 赵明

更新时间:2020-10-25 17:30:00

概述:

乳腺纤维瘤病(fibromatosis)是一种来源于乳腺实质内的以纤维母细胞增生为主的瘤样病变,具有局部侵袭性。

发病部位:乳腺

诊断要点:

1. 肿物界限不清,无包膜,切面灰白至灰黄色,质硬韧;

2. 形态学与其他部位纤维瘤病相似,梭形细胞呈长而宽的束状排列,呈指状浸润周围组织,穿插、分割和深入周围的乳腺小叶,将导管或小叶包埋于韧带样组织之中;

3. 梭形细胞温和,细胞质淡染或嗜酸性、界限不清,细胞核卵圆或梭形、两端尖细,核分裂像少见;

4. 梭形细胞疏密不等,周边细胞常较密,中央区域较稀疏,间质胶原者呈瘢痕样外观;

5. 间质可出现黏液样变,有时会非常显著、与结节性筋膜炎相似;

6. 淋巴细胞浸润常见,病变边缘常最为显著;

7. 生育期女性患者病变更富于细胞,核分裂更活跃,核有轻度异型性;


免疫组织化学染色:

瘤细胞表达SMA和MSA,部分表达Desmin,一般不表达CD34和S-100蛋白, 76-100%的乳腺纤维瘤病出现β-catenin核阳性, 不表达CK、ER、PR、AR及p63, RB1无表达缺失。

分子标记:

CTNNB1或APC基因突变,CTNNB1突变最常见为3号外显子点突变(主要是41号和45号密码子,c.121A>G/p.(Thr41Ala) (T41A);c.133T>C/p. (Ser45Pro) (S45P);c.134C>T/p.(Ser45Phe) (S45F));相比于其他部位,乳腺纤维瘤病的CTNNB1突变型相对较低,而APC基因突变率相对较高;联合应用Sange

鉴别诊断:

A.纤维瘤病样化生性癌  

1. 出现上皮样细胞巢或导管原位癌成分,支持纤维瘤病样化生性癌;

2. 纤维瘤病样化生性癌CK及p63免疫组化染色通常为阳性,而纤维瘤病则通常阴性;

3. 需要注意的是,少数化生性癌也可出现b-catenin的核表达,因此单纯应用b-catenin核表达并不能可靠的区分乳腺纤维瘤病和化生性癌,上皮性标志物是诊断的关键

B.疤痕:有巨细胞,陈旧出血。

C.结节性筋膜炎:病史短,瘤细胞呈肌纤维母细胞样的胖梭形,可见活跃的核分裂象和红细胞外渗,免疫组化染色无β-catenin的核表达,遗传学显示USP6基因重排。

D.乳腺型肌纤维母细胞瘤:瘤细胞短梭形或卵圆形为主,细胞之间常见多少不等的胶原沉积,常见肥大细胞浸润,免疫组化染色瘤细胞表达CD34,desmin,特征性的表现为RB1(13q14)缺失。

预后:

切除不尽可导致局部复发(约25-29%),无转移潜能

治疗:

扩大切除

参考文献:

Neuman HB, Brogi E, Ebrahim A, Brennan MF, Van Zee KJ. Desmoid tumors (fibromatoses) of the breast: a 25-year experience. Ann Surg Oncol. 2008;15(1):274‐280.

Balzer BL, Weiss SW. Do biomaterials cause implant-associated mesenchymal tumors of the breast? Analysis of 8 new cases and review of the literature. Hum Pathol. 2009;40(11):1564‐1570.

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