1. 临床可见便血、贫血及腹泻等。

2. JPS息肉常> 50个，大小不等，多数最大径约1.0cm左右，大部分息肉呈蒂。无蒂的息肉较少，体积较小及表面光滑。大的病变呈多结节状，表面可见溃疡。大体上与腺瘤相似，大的息肉切面较软、胶栋样（由于黏液囊肿）。

3. 组织学上表面糜烂及溃疡伴肉芽组织帽，可见富含黏液或隐窝脓肿的显著扩张的囊肿，囊肿内衬扁平上皮，增生性的改变类似散发息肉或腺瘤样样改变，可见异型增生或癌。

4.结肠息肉的间质成分的固有层疏松、水肿及不定量的中性粒细胞及淋巴滤泡；扭转受损的大息肉可见出血及含铁血黄素沉着，大的有蒂的息肉可见平滑肌增生，可见节细胞神经瘤样增生（多见于Cowden综合征）。

5. 胃息肉可见内衬小凹型上皮囊性改变，不同程度的炎症，小的胃幼年性息肉与散发性增生性息肉或其他错构瘤性息肉不能区别。

6. 散发性幼年性息肉无异型增生，不发生癌变，幼年性息肉综合征患者可伴异型增生及癌变。

1. 家族性腺瘤性息肉病（FAP）：青春期前发病罕见，息肉为普通型腺瘤，幼年性息肉与腺瘤同时出现应该警惕遗传性混合性息肉病综合征可能。

2. Cronkhite-Canada综合征（CCS）：息肉之间黏膜显示结节状及囊性改变，常伴甲营养不良，脱发，皮肤色素沉着等。

3. Cowden综合征：息肉间质常纤维化，炎症较少，可见口腔、皮肤、乳腺、甲状腺及食管病变，PTEN基因突变支持Cowden综合征。

4. 遗传性混合性息肉病综合征：罕见的常染色显性遗传性疾病，同一患者可出现腺瘤、幼年性息肉及增生性息肉，GREM1异常表达。

5. Peutz-Jeghers息肉病（PJP）：有蒂的幼年性息肉伴脱垂型改变时需要与PJP鉴别。PJP的上皮成分呈叶状排列且被收缩的平滑肌束分割，而非幼年性息肉杂乱增生。