1. PJPS约2/3发生于10-30岁，1/3位于10岁之前。临床上色素性黑变病主要发生于婴儿及幼年儿童，唇为常见部位（> 95%），颊黏膜受累（80%），其他部位包括口及鼻周围，手及足，色素随着年龄增长可能褪去。

2.单发或多发性，大小不一，小息肉常广基，大的息肉一般有蒂（可导致肠套叠），多结节状结构，大体上类似幼年性息肉或绒毛管状腺瘤。累及的部位多位于空回肠，少数位于胃及十二指肠，多数患者结肠受累的程度各异。

3. 符合以下特点均可诊断PJPS：> 2个PJP；任何数量PJP伴唇、鼻及口腔周围的皮肤黏膜色素沉着；伴PJPS家族史的具有PJP或色素沉着。

4. 组织学上结肠及小肠病变呈乳头状结构，树枝状致密平滑肌束将上皮成分分割成叶状，可继发糜烂、溃疡；息肉内可出现异型增生及癌变。有蒂的息肉黏膜下腺体异位，易误认为是浸润性癌。

5. 胃大的息肉显示上皮叶状结构被平滑肌带分割。小的息肉可能类似于增生性或幼年性息肉，小凹增生伴囊性扩张，间质水肿及炎症改变；或类似于黏膜脱垂性息肉，黏膜肌组织不完整，固有层纤维肌组织增生。皮肤黏膜病变可见雀斑样斑，棘层增厚伴基底层显著黑色素。

6.约1/3的PJPS患者可见伴环状小管的性索肿瘤（SCTAT），双侧或多发，中间透明区周围被核环绕的管状结构，管内充满嗜酸性玻璃样物质。Sertoli细胞肿瘤可见大的肿瘤细胞片状、巢状、索状或梁状分布，胞浆丰富嗜酸颗粒状，可见大的层状钙化沉积（砂砾体样钙化），黏液样或胶原化间质，部分病例可见中性粒细胞浸润。

7. 部分病例可伴发宫颈恶性腺瘤，亦称为微小偏离性黏液腺癌，小管状腺体浸润性生长，少量或无促纤维间质反应，核不典型不明显，尽管腺体形态比较温和，但预后较差。

1. 黏膜脱垂性息肉：多数位于直肠乙状结肠，平滑肌成分杂乱（非PJP致密），个别隐窝周围被平滑肌包裹支持黏膜脱垂。

2. 幼年性息肉病综合征（JPS）：固有层疏松、水肿及炎症改变，上皮成分的显著囊性扩张，可见SMAD4 及 BMPR1A基因突变，无平滑肌树枝状及上皮叶状结构。