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Gaucher病

Gaucher Disease

更新时间:2017-08-23 17:00:26

概述:

由 1号染色体上编码葡糖脑苷脂酶基因突变引起的代谢性疾病,导致网状内皮系统内(包括骨髓)的葡糖脑苷脂的过量蓄积,可分为3型:I、II及III型。

诊断要点:

1. 属于最普遍的溶酶体储存疾病(约1/ 20,000),可见于新生儿及成年人。临床可见3种类型:

1) I型:非神经病变形式或成人形式,患者无中枢神经系统受累,可见与脾脏肿大相关的症状及骨髓受累,影响全身的组织细胞。

2) II型:急性神经病变形式,亦可称为婴儿急性大脑模式,缺乏葡糖脑苷脂酶活性伴进展性中枢神经系统受累。

3) III型:慢性神经病变形式,介于上述两者之间,神经症状呈缓慢进展,可存活到成年。

2. X线显示远端骨干的逐渐扩大伴泡沫状骨溶解,股骨近端缺血性坏死,可见弥漫片状骨密度增加。脊椎体中心部分由于骨梗死导致骨密度增加,产生俗称的“骨中骨”。

3. 大体标本显示点状灰黄色的区域。

4. 镜下骨髓、脾脏、肝脏及淋巴结可见Gaucher细胞,Gaucher细胞显示大量纤维丝状、嗜酸性颗粒状胞浆(类似皱纹纸),胞核位于中心或偏心,胞浆PAS-D阳性。

鉴别诊断:

1. 磨屑反应(Wear Debris Reaction):关节假体的大量组织细胞反应累及骨(可类似代谢性疾病),可见磨屑。

2. 其他代谢性骨疾病:其他代谢性疾病亦可显示骨髓弥漫性组织细胞浸润,需要结合病史及基因检测综合考虑。

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