骨尤文肉瘤
Ewing sarcoma (EWS)/ Primitive neuroectodermal tumor (PNET)
刘正智 夏成青
更新时间：2018-01-01 17:08:00
同义词（或曾用名）：外周神经上皮瘤或Askin瘤、原始神经外胚层肿瘤
概述：
发病部位：可发生在骨任何部位
诊断要点：
1. 占原发性恶性骨肿瘤的6-10%，患者多数见于10-15岁，男女发病之比约1.3-1.4:1。临床表现痛性增大性肿块。
2. X线显示溶骨性及破坏性改变，边界不清，皮质穿透可形成较大的软组织病变，骨外的肿瘤常侵蚀皮质外表面呈“蝶形”骨。CT显示大的破坏性骨内病变及向软组织延伸。
3. 大体上呈灰白色、鱼肉样，常穿透皮质及骨膜，形成软组织肿块，其周围可见假包膜。常可见出血及坏死区域，薄层反应骨顶起骨膜，下方骨组织被侵蚀及破坏。髄内肿瘤边缘界限欠清。
4. 镜下肿瘤细胞呈片状及不规则岛状（被致密纤维组织分隔），肿瘤细胞为成熟淋巴细胞的1-2倍，胞浆稀少。细胞可见卵圆形胞核，染色质细腻、分散，核仁小，亦可见透明或嗜酸性胞浆。偶见肿瘤细胞增大、胞核轮廓不规则及核仁显著。
5. 显示神经分化包括器官样生长，可见菊形团。肿瘤细胞胞核可出现明显神经分化，胞核轻微拉长并深染。
6. 部分病例肿瘤细胞岛可显示栅栏状及条索状（造釉细胞瘤样亚型），核分裂可不常见或大量呈现，可见广泛坏死。
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
1. 恶性淋巴瘤：大细胞淋巴瘤的细胞常大于EWS/PNET的细胞，大细胞淋巴瘤的细胞胞浆丰富，胞核不规则、核裂可见及多叶。淋巴母细胞性淋巴瘤由均匀一致圆形细胞组成，常混合良性淋巴细胞，可表达CD99但FLI-1阴性及TdT阳性。淋巴瘤细胞表达淋巴标记及细胞染色质边集，缺乏细胞连接，常无糖原。恶性淋巴瘤相关的染色体异位与尤文肉瘤/PNET不同。
2. 神经母细胞瘤：神经母细胞瘤的CD99及FLI-1呈阴性，而N-MYC扩增。可见神经纤维网及神经节细胞分化，具有染色体1p的缺失，无染色体22号相关的易位。
3. 小细胞骨肉瘤：EWS可出现反应性编织骨，需要观察边缘是否有骨母细胞衬覆。
4. 间叶性软骨肉瘤：含有软骨分化的区域并混合恶性小圆形细胞成分，呈结节状结构及显著血管成分（常呈血管外皮细胞瘤样）。
