多发性遗传性骨软骨瘤病
Multiple hereditary osteochondromatosis (MHO)
更新时间：2017-09-24 21:46:39
同义词（或曾用名）：骨干续连症、多发性软骨性外生骨疣、遗传性多发性外生性骨疣
概述：
长骨近骺区域可见2个或更多骨软骨瘤，为EXT基因突变引起的常染色显性遗传性疾病。
发病部位：常发生在四肢骨骼，股骨远端、胫骨远端及肱骨近端，可累及扁骨如髂骨及肩胛骨。
诊断要点：
1. 发生率约1/50,000，多数患者在10-20岁发病，男性发病为主。临床约60%可见多发性骨软骨瘤的家族史，病变存在多年呈缓慢增大，可见疼痛，约0.5-5%的患者存在恶性变（转化为软骨肉瘤）。
2. 影像学见肿瘤发生在骨表面，病变的皮质与下方的骨及骨髓腔相连续，软骨帽厚度不一。
3. 大体上类似于散发性骨软骨瘤，呈蘑菇状，最外层的薄层纤维组织覆盖在珍珠白色软骨帽表面，软骨帽厚度不一，可达数厘米厚，软骨帽底部可见软骨骨化并与松质骨样区域融合。
4. 组织上类似于散发性骨软骨瘤，总体结构为杂乱排列的骨小梁，其外层为透明软骨帽，软骨帽由深至浅细胞数量逐渐减少
5. 软骨细胞无或轻微典型性，无活跃的有丝分裂。
6. 软骨基底新形成的骨小梁类似正常生长板的松质骨。
7. 部分学者认为软骨帽大于1cm应定义为恶性及可进展为软骨肉瘤，多数学者认为当软骨显示叶状生长方式、细胞密度增加及或浸润性生长方式可诊断软骨肉瘤。
8. 基因检测遗传性多发性骨软骨瘤可见EXT基因突变。
分子标记：
基因检测遗传性多发性骨软骨瘤可见EXT基因突变
鉴别诊断：
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