临床表现及形态学

1. 发病中位年龄47岁（12-75岁），男性显著多于女性（27：5）。常表现为肝脾肿大。

2. 血液学表现包括嗜酸性粒细胞增高，有些病例具有嗜酸性粒细胞白血病特征。外周血可有不成熟粒细胞。常有红系和粒系异型增生，有时原红细胞成片如急性白血病所见。

诊断标准：

1. 髓系增生性肿瘤如慢性嗜酸性粒细胞白血病（骨髓常见红系增生），极少数可为B淋巴母细胞白血病或T淋巴母细胞肿瘤；

2.  t(8;9)(p22;p24)/PCM1-JAK2融合基因或变异融合基因（见下，遗传学）。

    以上两项都符合者可确诊。

遗传学

有t(8;9)(p22;p24)/PCM1-JAK2融和基因。少数病例为JAK2与其它基因融合，如t(9;12)(p24.1;p13.2)/ETV6-JAK2 和t(9;22)(p24.1;q11.2)/BCR-JAK2。这些变异融合基因的病例表现较强异质性，可以是髓系或淋系肿瘤，慢性或急性。其中有的表现为BCR-ABL1样B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，应归为该类。

1. 反应性嗜酸性粒细胞增多：嗜酸性粒细胞增多可见于很多非肿瘤性疾病，如过敏反应、寄生虫感染、药物反应、皮肤疾病等，形态学和免疫学与肿瘤性嗜酸性粒细胞相似，病史和遗传学有助鉴别。
2. 慢性嗜酸性粒细胞白血病-非特指：持续性嗜酸性粒细胞增高（≥1.5×10⁹／L ），原始细胞增高（外周血>2%，骨髓>5%），或有克隆性遗传学证据，但无PCM1-JAK2易位或PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排。
3. 特发性嗜酸性粒细胞增多综合征：这是排它性诊断，定义为持续性嗜酸性粒细胞增高（≥1.5×10⁹／L ）至少6个月，并有器官功能受损，但原因不明（无原始细胞增高、无克隆性细胞或分子遗传学证据）。
4. 髓系/淋系肿瘤伴PDGFRA重排、髓系/淋系肿瘤伴PDGFRB重排、髓系/淋系肿瘤伴FGFR1重排：临床表现和形态学有其共同特征，也有不同之处，但最主要是根据各自特异的遗传学异常加以鉴别。
5. 慢性髓系白血病或急性白血病（髓系或淋系）伴嗜酸性粒细胞增高：典型的形态学和免疫学特征，或有其特异遗传学异常，无PCM1-JAK2易位或PDGFRA/B或FGFR1重排。
6. 血液系统肿瘤伴t(9;12) (p24.1;p13.2)/ETV6-JAK2 或 t(9;22)(p24.1;q11.2)/BCR-JAK2：少见，有些病例可以看作是髓系/淋系肿瘤伴PCM1-JAK2的变异型，而另一些病例则属于WHO暂定实体BCR-ABL1样B淋巴母细胞白血病。