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急性髓系白血病伴BCR-ABL1

Acute Myeloid Leukemia with BCR-ABL1 (provisional entity)

查宏斌,陈红梅,夏成青

更新时间:2022-10-23 14:28:00

概述:

急性髓系白血病伴BCR-ABL1是原发性急性髓系白血病,无论在发病前还是治疗后,均没有慢性白血病的证据。符合混合表型急性白血病、治疗相关髓系肿瘤、或其它伴重现性遗传学异常的急性白血病诊断标准的病例需除外。2017年第四版修订版WHO淋巴造血肿瘤分类将其列为暂定类型,2023年WHO淋巴造血肿瘤分类将其列为正式分类。

诊断要点:

  1. 占所有AML的不到1%,主要见于成人,男性较多。表现为白细胞增高,以母细胞为主,不同程度的贫血和血小板减少。与CML伴母细胞转化相比,其脾肿大较轻,噬碱性粒细胞增高程度也较低。
  2. 形态学无特异型,外周血和骨髓中母细胞形态可以从微小分化到粒系分化。 骨髓细胞密度较CML伴母细胞转化要低(前者平均80%,而后者95%100%),侏儒巨核细胞和粒红比例也较后者少见和较低。
  3. 免疫表型:表达髓系抗原CD13、CD33、CD34;有的异常表达CD19、CD7和TDT。
  4. 遗传学:所有病例都有t(9;22)(q34.1;q11.2)或BCR-ABL1融合,大多数为p210,少报道p190。此外,多数情况下还同时有其它遗传学异常如-7、+8和复杂核型。也可以并发NPM1和FLT3-ITD突变(尽管少见),这种突变仅限于原发AMLBCR-ABL1,一般不存在于CML伴母细胞转化。

鉴别诊断:

  1. CMLBCR-ABL1+)母细胞期:有CML病史。极少病例初诊时即为母细胞期,鉴别困难。除病史外,形态学(骨髓增生程度、粒红比例、巨核细胞形态、噬碱细胞计数等)也有所帮助。
  2. AML伴重现性遗传学异常:初诊时即有重现性遗传学异常和BCR-ABL1的AML病例,则应优先诊断为AML伴重现性遗传学异常。这些重现性异常包括CEBPA突变、NPM1突变、inv(16)(p13.1q22) inv3(q21.3q26.2)等。
  3. 混合表型急性白血病:符合混合表型急性白血病诊断标准的病例,即使有BCR-ABL,应诊断为混合表型急性白血病。
  4. 治疗相关髓系肿瘤:有治疗史,符合治疗相关AML或其它髓系肿瘤标准的病例,即使有BCR-ABL1,应诊断为治疗相关AML或髓系肿瘤。
  5. AML伴获得性BCR-ABL1 有AML病史。AML在病程中获得BCR-ABL1,不能诊断为AML伴BCR-ABL1,尽管可以用酪氨酸酶抑制剂治疗。
  6. AML,NOS形态学可以相似,遗传学可以鉴别。
  7. Ph+ ALL 形态学和免疫表型可以鉴别。

预后:

临床具侵袭性,对传统化疗和单独酪氨酸酶抑制剂不敏感。最仅有报道酪氨酸酶抑制剂治疗加骨髓移植对生存率有改善。

参考文献:

2023年WHO淋巴造血肿瘤分类
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