Denys-Drash 综合征
Denys-Drash Syndrome（DDS）
更新时间：2018-04-16 13:24:36
概述：
WT1基因突变引起的三联征：男性假两性畸形、弥漫性系膜硬化导致的肾病及具有患Wilms瘤（WT）的风险（或其中两项，常见肾病及WT或肾病及男性假两性畸形）。
诊断要点：
1. 临床可见激素抵抗综合征、两性生殖器伴XY染色体组型及肾母细胞瘤。
2. 组织上肾小球呈弥漫性系膜硬化，早期改变可见不成熟的肾小球伴足细胞增生及系膜基质增多或伴细胞增生，后期改变可见塌陷型特性及上皮细胞增生，肾小球固化或伴系膜细胞增生。肾小管扩张导致萎缩伴间质纤维化。
3. 免疫组化 足细胞角蛋白阳性及Ki67阳性，WT1阴性。
4. 免疫荧光 瘢痕区域IgM及C3沉积，无其他免疫球蛋白及补体成分。
鉴别诊断：
1. 散发性弥漫性系膜硬化（DMS）GBM超微结构正常，类似塌陷型肾小球病，常被认为是DDS的不完全型，具有患Wilms瘤（WT）的风险。
2. 散发性Wilms瘤 常被认为是DDS的不完全型。
3. Frasier综合征 正常女性外生殖器及性腺萎缩，可见局灶节段性肾小球硬化，WT1突变位于内含子9，而非外显子8及9（DDS），具有性腺母细胞瘤的风险。
4. Pierson综合征 眼部异常（小瞳孔），弥漫性系膜硬化或胎儿肾小球，LAMB2基因突变。
5. 塌陷型肾小球病 发病罕见，常位于2岁之前，与假两性畸形或Wilms瘤无关。
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